Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.
K
Khách
Hãy nhập câu hỏi của bạn vào đây, nếu là tài khoản VIP, bạn sẽ được ưu tiên trả lời.
Những câu hỏi liên quan
DK
15 tháng 4 2017
Đáp án B
1 sai vì đây là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể người với cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.
2 sai vì bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirozin trong cơ thể. Gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng nên pheninalanin không chuyển hóa thành tirozin à axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
3 đúng.
4 sai vì pheninalanin là một loại axit amin không thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.
5 đúng.
NK
13 tháng 12 2021
Câu 1: Hiện nay, người ta có thể phát hiện sớm một số bệnh tật di truyền bằng kỹ thuật hiện đại từ giai đoạn nào?
A. Hợp tử. B. Trước sinh. C. Sơ sinh. D. Trưởng thành.
Câu 2: Bệnh do đột biến trội gây ra là
A. bệnh hồng cầu hình liềm.
B. bệnh Phêninkêtôniệu.
C. bệnh bạch tạng.
D. Bệnh mù màu.
Câu 3: Bệnh và tật do đột biến mất một đoạn NST là
A. ung thư máu.
B. hội chứng Đao.
C. hội chứng tiếng mèo kêu.
D. Cả A và C.
Câu 4: Bệnh và tật chỉ xuất hiện ở nam giới là
A. tật dính ngón tay 2 -3.
B. túm lông ở tai
C. hội chứng Claiphento.
D. Cả 3 đáp án trên.
Câu 5: Tại sao tật dính ngón tay 2 – 3 chỉ xuất hiện ở nam giới?
A. Do đột biến gen trong ti thể.
B. Do nhiều gen chi phối.
C. Do đột biến gen nằm trên vùng không tương đồng của NST Y.
D. Do đột biến gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X.
Câu 6: Những người mắc bệnh Đao không có nhưng tại sao nói bệnh này là bệnh di truyền?
A. Vì bệnh do đột biến gen gây nên.
B. Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến dị.
C. Vì bệnh có thể phát tán bằng nhiều con đường.
D. Cả 3 đáp án trên.
Câu 7: Một ngành có chức năng chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên có liên quan đến các bệnh, tật di truyền ở người được gọi là:
A.Di truyền
B,Di truyền y học tư vấn
C.Giải phẫu học
D.Di truyền và sinh lí học
Câu 8: Hai người được sinh ra từ hai gia đình có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh thì có nên kết hôn với nhau không?
A.Không nên kết hôn với nhau
B.Nếu kết hôn thì không nên sinh con để tránh có con câm điếc (xác suất tới 25%)
C.Nếu tìm đối tượng khác để kết hôn thì phải tránh những gia đình có con câm điếc
D.Cả A, B và C
Câu 9: Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lòng bị bạch tạng. Từ hiện tượng này có thể rút ra kết luận
A.Cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.
B.Muốn đứa con tiếp không bị bệnh phải có chế độ ăn kiêng thích hợp.
C.Muốn đứa con thứ hai không bị bệnh, phải nghiên cứu di truyền tế bào của thai nhi.
D.Nếu sinh con tiếp, đứa trẻ sẽ lại bị bạch tạng.
Câu 10: Luật Hôn nhân và gia đình của nước ta qui định cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong phạm vi:
A.5 đời B.4 đời C.3 đời D.2 đời
J
20 tháng 2 2022
a) Sự biểu hiện bệnh Galactosemina phụ thuộc phần lớn vào môi trường, ít phụ thuộc vào kiểu gen vì khi người mắc bệnh thực hiện chế độ ăn không có đường lactôzơ sẽ hạn chế biểu hiện của bệnh
b)Quy ước A : không bị bệnh a : Bị bệnh
Ta có: Cặp vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp về gen gây bệnh
\(\Rightarrow\)Vợ và chồng đều có kiểu gen Aa
Sơ đồ lai :
P: Aa x Aa
G: \(\dfrac{1}{2}A:\dfrac{1}{2}a;\dfrac{1}{2}A:\dfrac{1}{2}a\)
F1: \(\dfrac{1}{4}AA:\dfrac{1}{2}Aa:\dfrac{1}{4}aa\)
Vì hai đứa trẻ sinh đôi cùng trứng => 2 đứa trẻ có cùng kiểu gen
Mà hai đứa không mang alen gây bệnh
=> 2 đứa trẻ có kiểu gen AA chiếm 1/4
Ta có : ở người tỉ lệ nam : nữ \(\approx\) 1:1
\(\Rightarrow\)Khả năng sinh con gái là \(\dfrac{1}{2}\)
Vậy xác suất cả hai đều là con gái và không mang alen gây bệnh là
\(\dfrac{1}{4}.\dfrac{1}{2}=\dfrac{1}{6}\approx16,67\%\)
b) Ta có: hai đứa trẻ là cặp song sinh khác trứng => hai đứa trẻ khác kiểu gen
\(\Rightarrow\)Xác suất có ít nhất một đứa có kiểu gen dị hợp là \(\dfrac{1}{2}\)
DK
18 tháng 2 2017
Đáp án C
(1) Đúng. Vì bố bình thường nhưng sinh đứa trẻ mắc một bệnh di truyền hiếm gặp thì bố phải mang kiểu gen dị hợp tử. Khả năng bệnh do gen lặn trên NST thường hơn là gen liên kết với giới tính (ít có trường hợp gen bệnh nằm trên vùng tương đồng X và Y).
(2) Đúng. Nếu bệnh do gen lặn liên kết giới tính mà bố bình thường thì gen nằm trên vùng tương đồng của X và Y nên bố có kiểu gen X A Y a hoặc X a Y A mẹ bình thường có kiểu gen X A Y a Xác suất chị gái dị hợp về gen gây bệnh X A Y a là 50%.
(3) Sai. Nếu bệnh do gen lặn liên kết NST thường Bố mẹ của đứa trẻ mắc một bệnh di truyền hiếm gặp (aa) có kiểu gen là Aa Xác suất chị gái dị hợp về gen gây bệnh là
2
3
A
a
(4) Đúng.
DK
6 tháng 12 2019
Đáp án D
- (1), (4) đúng vì bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
- (2) chưa chính xác.
- (3) đúng, bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ với chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí.
Vậy có 3 kết luận đúng.
DK
8 tháng 3 2019
Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)
Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.
Đáp án cần chọn là: D
DK
6 tháng 11 2018
Đáp án B
Xét các kết luận của đề bài:
Các kết luận 1, 3, 4 đúng
(2) sai vì bệnh này không có khả năng chữa trị hoàn toàn do nó là bệnh liên quan đến đột biến gen
N
1 tháng 12 2021
a) - Bệnh Đao
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao
- Bệnh Tơcno
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X) tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ
- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)
+ Đột biến gen trội thành gen lặn
+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ
D
1 tháng 12 2021
Biện luận :
Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .
Quy ước gen :
Bị bệnh :a
Bình thường :A
Tìm KG :
Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a
=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa
b) Ta lại có
P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh
Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100
DK
29 tháng 5 2018
Cặp vợ chồng 1 × 2 có kiểu hình bình thường, sinh ra con bị bệnh
→ Alen gây bệnh là alen lặn
Mà người con bị bệnh là con gái (người bố bình thường)
→ Alen gây bệnh nằm trên NST thường → 1 đúng
A bình thường >> a bị bệnh
→ cặp vợ chồng 1 × 2: Aa × Aa
→ người 5 có dạng : 1/3AA : 2/3Aa
→ 2 sai
Alen cân bằng theo đinh luật Hardy – Weinberg
→ tần số alen lặn a là 0,3 → tần số alen A là 0,7
→ cấu trúc quần thể là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa
→ người 3 có dạng: (7/13AA : 6/13Aa)
→ xác suất người 3 là dị hợp tử là 6/13 = 46%
→ 3 đúng
Nếu các cá thể bị bệnh giảm khả năng dinh sản, alen vẫn có khả năng tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp
→ 4 sai
Vậy 1 và 3 đúng
Đáp án cần chọn là: A
Một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.