Menđen đã tiến hành thí nghiệm lai hai tính trạng như sau:

Pt/c: ♀(♂) Hạt vàng, trơn x ♂(♀) Hạt xanh, nhăn

F1: 100% hạt vàng, trơn.

F1 tự thụ phấn

F2: 315 hạt vàng, trơn: 108 hạt vàng, nhăn: 101 hạt xanh, trơn: 32 hạt xanh, nhăn.

Tỉ lệ này xấp xỉ tỉ lệ 9: 3: 3: 1. Phân tích tỉ lệ phân li của từng tính trạng riêng rẽ như hình dạng hạt và màu hạt, Menđen nhận thấy đều có tỉ lệ xấp xỉ 3 trội: 1 lặn. Và tỉ lệ F2 9: 3: 3: 1 = (3: 1)(3: 1). Do đó Menđen cho rằng các cặp nhân tố di truyền trong thí nghiệm trên phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử. Vì sự biểu hiện của tính trạng này không ảnh hưởng đến sự biểu hiện của tính trạng khác.

      Nếu chỉ dựa vào kết quả của phép lai thì:

      - Kết quả của phép lai phân tích: nếu tỉ lệ kiểu hình ở lai phân tích là 1 : 1 : 1 : 1 thì 2 gen đó nằm trên 2 NST tương đồng khác nhau.

      - Kết quả của kiểu hình ở F2: nếu tỉ lệ kiểu hình ở F2 là 9 : 3 : 3 : 1 thì 2 gen đó nằm trên 2 NST.

     Sự tương tác giữa các gen không mâu thuẫn với các quy luật của Menđen vì tương tác gen là sự tác động qua lại giữa các sản phẩm của gen, không phải bản thân các gen.

      Tương tác gen không phủ nhận học thuyết Menđen mà chỉ mở rộng thêm học thuyết Menđen.

Phát biểu "một gen quy định một chuỗi polipeptit là chính xác hơn cả:

    - Một protein có thể gồm nhiều chuỗi polipeptit khác nhau cấu tạo nên (cùng quy định).

    - Một tính trạng có thể được quy định bởi nhiều loại protein khác nhau.

    - Một gen có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.

Hai alen của cùng một gen có thể tương tác được với nhau:

    - Trường hợp thứ nhất là một alen trội, một alen lặn hoàn toàn.

    - Trường hợp thứ hai là một trội không hoàn toàn (cho tính trạng trung gian).

    - Trường hợp thứ ba là cả 2 alen đồng trội.

Hai alen thuộc cùng một gen tương tác với nhau theo 2 cách:

- Trội hoàn toàn: A trội hoàn toàn so với a; Kiểu gen AA, Aa: mang kiểu hình trội; aa mang kiểu hình lặn.

- Trội không hoàn toàn: A trội không hoàn toàn so với a; AA: kiểu hình trội; Aa: kiểu hình trung gian; aa: kiểu hình lặn.

Có thể theo dõi phả hệ để biết được bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường hay trên nhiễm sắc thể X quy định nhờ đặc điểm của sự di truyền liên kết với giới tính.

     - Quy ước gen: M: quy định bình thường

         m: quy định bệnh mù màu

      - Em trai mắc bệnh mù màu có KG: XmY nhận 1 giao tử Xm từ mẹ và Y từ bố.

      Vậy, mẹ có KG: XMXm và bố có KG: XMY

      - Sơ đồ lai:

      P: XMXm × XMY

      F1: XMXM, XMXm, XMY, XmY

      - Hai vợ chồng bình thường sinh con trai mắc bệnh thì người vợ phải có kiểu gen dị hợp XMXm với xác suất là 1/2.

      Xác suất xuất hiện con trai của họ mắc bệnh mù màu là:

            1/2 × 1/2 = 1/4

Từ thí nghiệm trên ta nhận thấy tính trạng màu lá di truyền theo dòng mẹ. Ở cả phép lai thuận và nghịch, thế hệ con đều mang kiểu hình của mẹ.

→ Nhận xét: Các tính trạng do gen nằm ngoài nhân quy định sẽ di ruyền theo dòng mẹ, có nghĩa là đời con có kiểu hình giống mẹ.

Kết quả lai thuận nghịch của Menđen giống nhau và tỉ lệ phân li tính trạng đều ở hai giới. Còn ở thí nghiệm trên kết quả phép lai thuận khác kết quả phép lai nghịch, tỉ lệ phân li tính trạng không đều ở hai giới.