Nhiễm sắc thể và cơ chế di truyền nhiễm sắc thể SVIP

I. NHIỄM SẮC THỂ

1. Cấu trúc nhiễm sắc thể

NST là cấu trúc nằm trong nhân tế bào sinh vật nhân thực, có khả năng bắt màu thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA.

- Tế bào ở sinh vật nhân sơ chưa có cấu trúc NST điển hình mà chỉ có 1 phân tử DNA lớn nhất trong tế bào.

- Ở sinh vật nhân thực: Mỗi NST gồm một phân tử DNA liên kết với các protein histone. NST có khả năng cuộn xoắn qua 4 bậc cấu trúc.

Các bậc cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực

➢ Cấu trúc bậc 1: Sợi cơ bản

+ Là chuỗi các nucleosome có đường kính chiều ngang khoảng 10 nm.

+ Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA dài 146 - 147 cặp nucleotide, quấn 1,7 vòng bao quanh lõi là khối cầu protein với 8 phân tử histone. Hai nucleosome lại nối với nhau bởi một đoạn DNA và một phân tử histone.

+ Vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là vùng dị nhiễm sắc → không chứa gene hoặc chứa các gene bị bất hoạt.

+ Vùng có các nucleosome nằm xa nhau được gọi là vùng nguyên nhiễm sắc → chứa các gene đang hoạt động.

➢ Cấu trúc bậc 2: Sợi nhiễm sắc

+ Sợi cơ bản xoắn tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm.

+ Sự co xoắn này xảy ra dưới tác động của các protein condensin II.

➢ Cấu trúc bậc 3: Sợi siêu xoắn

+ Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn tạo thành sợi siêu xoắn có đường kính khoảng 300 nm (sợi chromatin).

+ Sự co xoắn này xảy ra dưới tác động của các protein condensin I, tạo nên bộ khung NST.

➢ Cấu trúc bậc 4: Chromatid

+ Sợi siêu xoắn cuộn xoắn lần nữa tạo nên chromatid có đường kính khoảng 700 nm.

+ Khi NST ở trạng thái kép (NST nhân đôi), một NST có 2 chromatid chị em giống hệt nhau và đính với nhau tại tâm động, đường kính NST khoảng 1400 nm.

- Nhờ cuộn xoắn qua các cấp độ, chiều dài của DNA được co ngắn từ 15000 - 20000 lần.

- Hình thái NST thay đổi qua các kì phân bào:

+ Dãn xoắn bậc 1 ở kì trung gian. → Giúp để lộ các vùng DNA mang gene.

+ Bắt đầu xoắn ở kì đầu và cuộn xoắn cực đại (bậc 4) ở kì giữa. → Giúp NST dễ dàng phân li, tổ hợp.

+ Sau khi phân bào, NST lại dãn xoắn về lại bậc 1.

- Mỗi loài có số lượng, hình dạng và kích thước NST đặc trưng. Mỗi NST có một vị trí thắt eo được gọi là tâm động. Tâm động chia NST thành hai cánh. Mỗi cánh có vùng đầu mút (telomere) mang các trình tự nucleotide lặp lại hàng nghìn lần, có chức năng bảo vệ NST.

Hình dạng NST ở trạng thái đơn và kép

2. Nhiễm sắc thể - vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

NST là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào, có chức năng mang, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào.

- DNA là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử. → NST là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.

- Ở một số loài, NST gồm hai loại:

- Tế bào soma ở trạng thái lưỡng bội (2n), còn các giao tử chỉ có số lượng NST giảm đi một nửa (n).

Mỗi loài sinh vật có bộ NST (2n) đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

- Ví dụ: Người (Homo sapiens) có 2n = 46, ruồi giấm (Drosophila melanogaster) có 2n = 8, lúa (Oryza sativa) có 2n = 24,...

Ruồi giấm (Drosophila melanogaster) có bộ NST 2n = 8

3. Vị trí của gene trên nhiễm sắc thể

Trên NST, các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài cánh, mỗi gene chiếm một vị trí được gọi là locus.

- Phần lớn trình tự DNA không được dịch mã, một phần nhỏ là trình tự các gene mã hoá protein (vùng dịch mã).

- Hai gene trên cùng locus được gọi là cặp allele.

- Một gene có thể có nhiều allele khác nhau.

- Trên một cặp NST tương đồng, tại cùng một locus có thể có hai allele có trình tự nucleotide giống nhau (đồng hợp) hoặc không giống nhau (dị hợp).

- Số lượng gene và sự phân bố gene trên NST của các cặp tương đồng rất khác nhau. 

II. CƠ CHẾ DI TRUYỀN NHIỄM SẮC THỂ

NST truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ thông qua nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

- Sự vận động của NST là cơ sở cho sự vận động của gene, tạo nên hiện tượng di truyền và biến dị.

- Các tác nhân bên ngoài hoặc bên trong cũng có thể tác động dẫn tới hình thành đột biến NST.

Sự vận động của nhiễm sắc thể mang gene trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

​➢ Ý nghĩa của nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong nghiên cứu di truyền

- Sự di truyền tính trạng và xuất hiện tính trạng mới ở thế hệ con có thể được giải thích do sự nhân đôi, phân li, tổ hợp các NST mang gene trong quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.

Mối quan hệ giữa nguyên phân, giảm phân và thụ tinh trong di truyền NST