Đột biến nhiễm sắc thể SVIP

I. KHÁI NIỆM VÀ NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

➢ Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của từng NST hoặc số lượng NST trong tế bào của một loài.

Ví dụ: Ở người, ba NST số 21 gây hội chứng Down; mất một đoạn NST số 5 gây hội chứng Cri - du - chat.

Các dạng đột biến nhiễm sắc thể

➢ Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể

Các tác nhân bên trong hoặc bên ngoài có thể làm rối loạn sự phân li của NST trong quá trình phân bào hoặc làm đứt gãy NST → dẫn tới đột biến NST.

- Các tác nhân gây đột biến NST:

+ Tác nhân bên trong: Rối loạn môi trường nội bào,...

+ Tác nhân bên ngoài: Vật lí (phóng xạ, nhiệt độ cao,...), hoá học (colchicine, acenaphthene,...), sinh học (virus,...).

II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng NST là những biến đổi liên quan đến số lượng các NST trong tế bào, gồm 2 dạng chính là đa bội và lệch bội.

- Đột biến đa bội (3n, 4n, 5n,...): Tăng bộ NST đơn bội của loài lên số nguyên lần (>2).

+ Cùng nguồn: Tăng số lượng bộ NST đơn bội của cùng một loài.

+ Khác nguồn: Tăng số lượng bộ NST từ các bộ NST của nhiều loài khác nhau.

- Đột biến lệch bội: Tăng/giảm số lượng NST ở một/một số cặp NST.

Một số dạng đột biến lệch bội

2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể

- Cơ chế hình thành đột biến lệch bội:

+ Do rối loạn phân li ở một hoặc vài cặp NST trong giảm phân → giao tử lệch bội.

+ Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường → hợp tử lệch bội (thể đột biến).

Cơ chế phát sinh giao tử đột biến

- Cơ chế phát sinh đột biến đa bội:

+ Qua nguyên phân:

Nếu rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử sẽ dẫn tới một phần cơ thể mang tế bào lệch bội (thể khảm) hoặc đa bội.

+ Qua giảm phân và thụ tinh:

Trong giảm phân: Tác nhân gây đột biến ức chế sự hình thành thoi vô sắc → ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp NST tương đồng → hình thành giao tử lưỡng bội (2n).

Trong thụ tinh: Giao tử đột biến (2n) kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc kết hợp với nhau tạo nên thể đột biến đa bội cùng nguồn tam bội (3n) hoặc tứ bội (4n).

+ Qua lai xa kèm đa bội hóa:

Trong lai xa: Hợp tử mang hai bộ nhiễm sắc thể đơn bội không tương đồng từ hai loài khác nhau. Cá thể lai bất thụ do không tạo được giao tử.

Qua đa bội hóa: Tác nhân gây đột biến tác động làm tăng gấp đôi số lượng của cả hai bộ NST đơn bội sẽ tạo thành thể đa bội khác nguồn.

III. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc của NST, gồm 4 dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

1. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Do tác nhân đột biến (tia X, tia gamma,...): Làm đứt gãy NST, sau đó các đoạn NST được nối lại/không được nối lại.

- Do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau trong quá trình giảm phân.

Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

IV. TÁC HẠI VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN

➢ Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể

Hầu hết các đột biến NST đều có hại vì chúng làm mất cân bằng gene trong tế bào.

- Lệch bội gây mất cân bằng hệ gene, ảnh hưởng đến sự biểu hiện gene → giảm sức sống và khả năng sinh sản của sinh vật.

Ví dụ: Người mắc hội chứng Down do thừa nhiễm sắc thể 21 (2n + 1) thường bị vô sinh, chết sớm.

Hội chứng Down

- Các thể lệch bội thường chết ở giai đoạn sớm.

Ví dụ: Ở người, có tới 53,7% các ca sảy thai tự nhiên do đột biến NST thể ba nhiễm. Ở thực vật, hạt phấn lệch bội thường không thể tham gia thụ tinh.

- Đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính do không tạo được giao tử bình thường.

Ví dụ: Giống chuối nhà (3n) hay dưa hấu tam bội (3n) thường không có hạt.

Dưa hấu tam bội (3n) không hạt

- Đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính do tạo được các giao tử bình thường.

Ví dụ: Cây lúa mì (6n).

- Mất đoạn làm giảm số lượng gene → giảm sức sống hoặc gây chết thể đột biến.

Ví dụ: Mất đoạn NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu.

- Đảo đoạn làm thay đổi vị trí của gene trên NST → tăng hoặc giảm biểu hiện gene, có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Ví dụ: Đảo đoạn chứa tâm động ở NST số 1 gây vô sinh ở nam giới.

- Lặp đoạn làm giảm số lượng gene → gây mất cân bằng hệ gene, có thể có hại.

Ví dụ: Lặp đoạn ở NST số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson ở người.

- Chuyển đoạn sắp xếp lại các nhóm gene liên kết → có thể gây hại, làm giảm khả năng sinh sản.

Ví dụ: Ở người, chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 ở tế bào soma gây ung thư bạch cầu (chronic myelogenous leukemia).

Đột biến chuyển đoạn gây bệnh ung thư bạch cầu

➢ Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST là nguyên liệu thứ cấp của tiến hóa, chọn giống và được ứng dụng trong nghiên cứu di truyền.

- Đột biến đa bội chẵn và đa bội khác nguồn có thể hình thành nên các giống, loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật.

Ví dụ: 80% thực vật hiện nay là kết quả của đột biến đa bội ở các loài tổ tiên.

Cơ chế đột biến đa bội khác nguồn hình thành nên loài lúa mì hiện đại

- Các đột biến cấu trúc ở quy mô nhỏ ít có hại hoặc có lợi có thể là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.

Ví dụ: Đột biến chuyển đoạn NST làm hợp nhất 2 NST của tổ tiên chung (2n = 48) thành 1 NST duy nhất (NST số 2), dẫn đến người có 46 NST còn tinh tinh có 48 NST.

- Các đột biến cấu trúc cũng được sử dụng trong quá trình chọn, tạo giống.

Ví dụ: Tạo giống cây trồng bằng cách gây đột biến mất đoạn để loại bỏ gene có hại.

- Trong nghiên cứu di truyền, thể lệch bội thường được sử dụng để nghiên cứu các gene nằm trên NST đột biến. Đột biến cấu trúc cũng được dùng để xác định các vị trí của gene trên NST, lập bản đồ gene, nghiên cứu tiến hoá hệ gene, xác định quan hệ phát sinh chủng loại.

Ví dụ: Ở người, các nhà khoa học đã xác định được gene quy định giới tính nam là gene SPY, nằm ở đầu cánh ngắn của NST Y → Nếu người nam bị đột biến mất đoạn NST này, người đó sẽ biểu hiện kiểu hình nữ.

Xác định vị trí gene quy định giới tính nam (gene SRY) trên NST Y

- Cây đa bội thường có tế bào và cơ quan sinh dưỡng lớn hơn, có khả năng phát triển mạnh hơn và chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi tốt hơn.

Vai trò của đột biến đa bội

V. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra đồng thời, gắn bó chặt chẽ với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.

- Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng qua các thế hệ.

- Biến dị di truyền là những biến đổi trong vật chất di truyền của loài, làm phát sinh những đặc điểm/tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau.

→ Di truyền giúp đảm bảo sự truyền đạt chính xác các thông tin di truyền của loài qua các thế hệ, đồng thời phát sinh những đột biến làm tăng biến dị di truyền ở đời con.

→ Biến dị di truyền giúp sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, không ngừng phát triển và tạo ra đa dạng sinh vật sống.