Đột biến nhiễm sắc thể SVIP

I. KHÁI NIỆM

Đột biến NST là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của từng NST hoặc số lượng NST trong tế bào của một loài.

Các dạng đột biến nhiễm sắc thể

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC

Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc của NST, gồm 4 dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

1. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

a. Nguyên nhân

- Do các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học.

- Do trao đổi chéo giữa các NST tương đồng.

b. Cơ chế phát sinh

- Do tác nhân đột biến (tia X, tia gamma,...): Làm đứt gãy NST, sau đó các đoạn NST được nối lại/không được nối lại.

Cơ chế đột biến cấu trúc NST do tia X

- Do các NST tiếp hợp và trao đổi chéo với nhau trong quá trình giảm phân.

Cơ chế đột biến cấu trúc NST do tiếp hợp và trao đổi chéo

2. Các dạng đột biến cấu trúc

III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

Đột biến số lượng NST là những biến đổi liên quan đến số lượng các NST trong tế bào, gồm 2 dạng:

- Đột biến lệch bội: Tăng/giảm số lượng NST ở một/một số cặp NST. Ví dụ: 2n + 1, 2n - 1,...

- Đột biến đa bội: Tăng bộ NST đơn bội của loài lên số nguyên lần (>2). Ví dụ: 3n, 4n, 5n,...

1. Đột biến lệch bội

a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân: Không rõ.

Tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down (thừa NST số 21) với độ tuổi của mẹ khi mang thai

- Cơ chế:

+ Do rối loạn phân li ở một hoặc vài cặp NST trong giảm phân → giao tử lệch bội.

+ Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường → hợp tử lệch bội (thể đột biến).

Cơ chế phát sinh giao tử đột biến

b. Các dạng đột biến

- Theo mức độ tăng (+) hoặc giảm (-) số lượng NST, có các dạng đột biến lệch bội phổ biến như sau:

Một số dạng đột biến lệch bội

- Đột biến lệch bội ở NST giới tính (O là kí hiệu chỉ việc bị mất một NST):

2. Đột biến đa bội

a. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân: Hóa chất colchicine là một trong những tác nhân gây đột biến số lượng NST đầu tiên được biết đến, có khả năng ngăn cản sự hình thành các vi ống tạo nên thoi phân bào. → Toàn bộ NST không có khả năng phân li. → Đột biến đa bội.

- Cơ chế:

+ Cơ chế phát sinh tự đa bội qua nguyên phân:

+ Cơ chế phát sinh thể đa bội qua giảm phân và thụ tinh:

+ Cơ chế phát sinh đa bội qua lai xa kèm đa bội hóa:

b. Các dạng đột biến

- Tự đa bội (đa bội cùng nguồn): Làm tăng số lượng bộ NST đơn bội (n) của loài lên số nguyên lần (>2).

- Dị đa bội (đa bội khác nguồn): Làm tăng số lượng bộ NST của tế bào bằng cách kết hợp bộ NST của hai hay nhiều loài.

Ví dụ: Lúa mì hiện nay là loài lục bội (6n) được hình thành do lai xa nhiều lần kèm theo đa bội hóa.

Lai xa và đa bội hóa tạo lúa mì hiện nay

IV. TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Hầu hết các đột biến NST đều có hại vì chúng làm mất cân bằng gene trong tế bào.

1. Tác hại của đột biến cấu trúc

- Mất đoạn NST làm mất gene → hầu hết có hại.

Ví dụ: Mất đoạn NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu.

- Lặp đoạn NST tạo thêm số lượng bản sao của gene → làm mất cân bằng gene, có thể gây hại.

Ví dụ: Lặp đoạn ở ruồi giấm làm giảm số lượng mắt đơn, lặp đoạn càng nhiều thì kích thước mắt càng nhỏ.

- Đảo đoạn và chuyển đoạn nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy → thường ít hoặc không gây hại. Nếu chỉ làm thay đổi vị trí của gene trên NST → có thể làm thay đổi sự biểu hiện gene → có hại.

- Nếu chỉ có một trong hai NST của cặp tương đồng bị đột biến chuyển đoạn/đảo đoạn thì thể đột biến thường bị giảm 50% khả năng sinh sản.

Ví dụ: Ở người, chuyển đoạn giữa NST số 9 và số 22 ở tế bào soma gây ung thư bạch cầu (chronic myelogenous leukemia).

Đột biến chuyển đoạn gây bệnh ung thư bạch cầu

2. Tác hại của đột biến số lượng

- Đột biến lệch bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết.

Ví dụ: Ở người, hầu hết các đột biến lệch bội đều gây chết thai nhi, trừ một số trường hợp đột biến ở NST số 21 và NST giới tính.

Đột biến lệch bội ở cặp NST giới tính gây hội chứng Turner (XO)

- Đột biến đa bội thường gặp hơn ở thực vật và một số loài động vật bậc thấp. Ở động vật bậc cao, dạng đột biến này thường gây chết. Các thể đột biến đa bội lẻ thường gây bất thụ.

Ví dụ: Ở người, các thai nhi đa bội đều chết sớm.

​V. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Đột biến NST là nguyên liệu thứ cấp của tiến hóa, chọn giống và được ứng dụng trong nghiên cứu di truyền.

​1. Trong tiến hóa

- Đột biến cấu trúc NST giúp đa dạng hệ gene bằng cách thay đổi số lượng, cấu trúc gene và sự phân bố của các gene trên NST.

Ví dụ: Đột biến chuyển đoạn NST làm hợp nhất 2 NST của tổ tiên chung (2n = 48) thành 1 NST duy nhất (NST số 2), dẫn đến người có 46 NST còn tinh tinh có 48 NST.

- Đột biến đa bội chẵn và đa bội khác nguồn có thể hình thành nên các giống, loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật.

Ví dụ: 80% thực vật hiện nay là kết quả của đột biến đa bội ở các loài tổ tiên.

Cơ chế đột biến đa bội khác nguồn hình thành nên loài lúa mì hiện đại

2. Trong nghiên cứu di truyền

- Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST: Cá thể có kiểu gene dị hợp nhưng lại biểu hiện kiểu hình lặn, quan sát bộ NST phát hiện có đột biến mất đoạn → Vị trí mất đoạn mang allele trội.

Ví dụ: Ở người, các nhà khoa học đã xác định được gene quy định giới tính nam là gene SPY, nằm ở đầu cánh ngắn của NST Y → Nếu người nam bị đột biến mất đoạn NST này, người đó sẽ biểu hiện kiểu hình nữ.

Xác định vị trí gene quy định giới tính nam (gene SRY) trên NST Y

- Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene trên NST → Thay đổi biểu hiện gene → Giúp xác định được vị trí và chức năng của gene trên NST.

3. Trong chọn giống

- Đột biến chuyển đoạn được ứng dụng để chuyển các gene có lợi nằm trên các NST khác nhau về cùng một NST → Tạo ra những giống mới mang tất cả tính trạng mong muốn.

- Đột biến chuyển đoạn và đảo đoạn dị hợp thường làm giảm khả năng sinh sản → Ứng dụng để làm giảm số lượng côn trùng gây hại.

- Gây đột biến đa bội lẻ (tam bội) để tạo các cây ăn quả không hạt.

Vai trò của đột biến đa bội

​VI. MỐI QUAN HỆ GIỮA DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Di truyền và biến dị là hai quá trình diễn ra đồng thời, gắn bó chặt chẽ với nhau và gắn liền với quá trình sinh sản của sinh vật.

- Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng qua các thế hệ.

- Biến dị di truyền là những biến đổi trong vật chất di truyền của loài, làm phát sinh những đặc điểm/tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau.

→ Di truyền giúp đảm bảo sự truyền đạt chính xác các thông tin di truyền của loài qua các thế hệ, đồng thời phát sinh những đột biến làm tăng biến dị di truyền ở đời con.

→ Biến dị di truyền giúp sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, không ngừng phát triển và tạo ra đa dạng sinh vật sống.