Đột biến gene SVIP

I. KHÁI NIỆM ĐỘT BIẾN GENE

Đột biến gene là những sự thay đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một/một số cặp nucleotide.

- Đột biến điểm: Sự thay đổi xảy ra ở một cặp nucleotide.

Các dạng đột biến gene thường gặp

- Đột biến gene có thể di truyền.

- Đột biến gene có thể xảy ra tự phát do môi trường bên trong tế bào hoặc do tác động bên ngoài cơ thể (phóng xạ, hóa chất, virus,...).

- Tất cả các gene đều có khả năng đột biến với tần số < 0,01%. Nhưng do số lượng gene rất lớn (vài trăm đến vài nghìn gene) → đột biến gene xảy ra khá phổ biến.

- Ví dụ đột biến điểm: Ở người, gene Hbβ⁺ mã hóa protein beta globin tham gia cấu trúc tế bào hồng cầu. Khi xảy ra đột biến thay thế một cặp T - A thành A - T, allele Hbβ⁺ bị đột biến thành allele Hbβ, gây biến dạng tế bào hồng cầu.

Đột biến thay thế gây bệnh hồng cầu hình liềm ở người

II. Ý NGHĨA VÀ TÁC HẠI CỦA ĐỘT BIẾN GENE

1. Ý nghĩa của đột biến gene

Đột biến gene tạo ra sự đa dạng sinh học và cung cấp nguyên liệu cho chọn giống.

a) Đối với đa dạng sinh học

- Đột biến gene tạo nên các allele khác nhau của cùng một gene → cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa → tăng sự đa dạng sinh học, giúp tăng/giảm khả thích nghi của sinh vật với môi trường.

Ví dụ: Gene I quy định nhóm máu ở người, do đột biến tạo ra 3 allele và qua giao phối đã tạo ra các kiểu gene và kiểu hình khác nhau.

Hệ thống nhóm máu ABO

b) Đối với thực tiễn

- Đột biến gene có thể làm thay đổi cấu trúc và chức năng protein theo hướng có lợi.

Bộ tộc người Inuits ở vùng Bắc Cực mang gene chịu lạnh giúp tránh được bệnh máu mỡ cao

- Bằng cách sử dụng các tác nhân vật lí, hóa học và kĩ thuật di truyền, con người có thể chủ động gây đột biến với tần số cao hơn để tạo ra sản phẩm mong muốn. 

Chủ động gây đột biến ở hoa lan: Hoa bình thường (ảnh trái) và hoa đột biến (ảnh phải)

2. Tác hại của đột biến gene

Phụ thuộc vào loại đột biến, tổ hợp gene và điều kiện môi trường mà đột biến gene có thể có lợi, có hại hoặc không có lợi cũng không có hại cho sinh vật.

- Đột biến có thể làm bất hoạt gene (gene không hoạt động) → tế bào bị thiếu hay không có sản phẩm của gene đó → ảnh hưởng đến các quá trình sinh lí, sinh hóa trong tế bào.

- Đa số đột biến gene là đột biến lặn và có hại vì chúng phá vỡ sự hài hòa trong kiểu gene.

Bệnh phenylketone niệu do đột biến bất hoạt gene mã hóa enzyme phenylalanine hydroxylase

- Đặc điểm có lợi hay có hại của một đột biến mang tính chất tương đối.

Ngô ngọt đột biến gene có hàm lượng đường trong hạt cao