Di truyền y học SVIP

Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

I. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như không tổng hợp được protein, protein mất chức năng hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

Phương pháp điều trị:

• Tác động vào kiểu hình nhằm hạn chế hậu quả của đột biến gen.
• Tác động vào kiểu gen (liệu pháp gen): đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh

Một số bệnh di truyền phân tử:

• Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đột biến thay thế T → A dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA→HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

• Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ): do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20.

• Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

Đặc điểm chung của bệnh:

• Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.
• Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.
• Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.
• Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

Bệnh hoặc hội chứng do biến đổi số lượng NST, ví dụ như bệnh Đao (3 NST số 21):

• Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21).
• Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n-1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.
• Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

• Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao.

Bệnh hoặc hội chứng do biến đổi cấu trúc NST, ví dụ như hội chứng “tiếng mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

III. BỆNH UNG THƯ

• Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.
• Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di truyền vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau.
• Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN.

• Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma).
• Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.
• Bệnh ung thư hiện nay là một trong những bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị. Người ta thường dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u. Tuy nhiên, tia phóng xạ và hóa chất thường gây nên những tác dụng phụ rất nặng nề cho cơ thể người bệnh.
• Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư.

1. Bệnh di truyền do đột biến gen làm gen không tạo ra được enzim có hoạt tính nên cơ chất của enzim tích tụ lại trong cơ thể làm tổn thương các tế bào thần kinh và các tế bào khác của cơ thể dẫn đến bệnh lí.

2. Việc thừa hay thiếu NST tạo nên sự mất cân bằng gen ở hàng loạt các gen làm rối loạn một loạt các hệ cơ quan trong cơ thể. Hội chứng bệnh do đột biến NST thường gây nhiều dị dạng bẩm sinh và hay gây chết cho bệnh nhân hơn là bệnh do đột biến gen.

3. Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau làm cho tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.