Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene SVIP

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MORGAN

Thomas Hunt Morgan (1866 - 1945)

- Morgan là người xây dựng thuyết di truyền nhiễm sắc thể, khẳng định gene liên kết trên nhiễm sắc thể và chi phối các tính trạng di truyền.

- Ông đã dự đoán trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể tương đồng dựa trên nghiên cứu của Frans Janssens.

- Nghiên cứu trên ruồi giấm giúp ông phát hiện đột biến, sự di truyền của nhiễm sắc thể giới tính, di truyền liên kết giới tính và liên kết gene.

II. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH

1. Nhiễm sắc thể giới tính

NST giới tính là NST chứa các gene quy định giới tính của một cá thể, khác nhau giữa hai giới của cùng một loài.

- NST giới tính có thể tồn tại thành từng cặp tương đồng hoặc không tương đồng.

2. Sự di truyền giới tính

Di truyền giới tính là sự di truyền các NST giới tính quy định đặc điểm giới tính của một sinh vật thông qua cơ chế giảm phân và thụ tinh.

Cơ chế xác định giới tính ở người (2n = 46)

- Giới tính của một số loài được xác định bằng mức bội thể của cơ thể. Ví dụ: Ở ong, kiến, mối,... con cái là 2n, con đực là n.

Cơ chế xác định giới tính ở ong

- Điều kiện môi trường cũng có thể quyết định giới tính cá thể. Ví dụ: Ở một số loài Bò sát (rùa, cá sấu, thằn lằn,...), nhiệt độ thay đổi sẽ làm giới tính của trứng thay đổi.

3. Sự di truyền liên kết giới tính

Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của các tính trạng không liên quan đến các đặc điểm giới nhưng bị chi phối bởi các gene nằm trên NST giới tính.

Hiện tượng này được phát hiện lần đầu bởi Thomas Hunt Morgan khi nghiên cứu sự di truyền màu mắt ở ruồi giấm (Drosophila melanogaster).

➢ Thí nghiệm phát hiện di truyền liên kết giới tính

- Morgan đã thực hiện các phép lai giữa các dòng đột biến mắt trắng với dòng bình thường mắt đỏ như sau:

+ Phép lai thuận: Ruồi cái mắt đỏ × Ruồi đực mắt trắng.

+ Phép lai nghịch: Ruồi cái mắt trắng × Ruồi đực mắt đỏ.

- Kết quả cho thấy có sự khác biệt kiểu hình giữa hai giới → Tính trạng màu mắt phải liên quan đến giới tính của ruồi.

➢ Nhận định của Morgan

- Tính trạng màu mắt được quy định bởi gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

- Gene quy định màu mắt là gene lặn nằm trên NST X, không có allele trên NST Y.

- Ruồi đực có cặp XY được nhận X từ ruồi mẹ, Y từ ruồi bố → chỉ mang một allele của gene trên X.

- Ruồi cái có cặp XX được nhận X từ cả ruồi mẹ và ruồi bố → có cả cặp allele của gene.

➢ Khái niệm di truyền liên kết giới tính

Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của các tính trạng không liên quan đến các đặc điểm giới nhưng bị chi phối bởi các gene nằm trên NST giới tính (X hoặc Y).

- Gene liên kết X: Là các gene nằm trên X, không có allele tương ứng trên Y, có xu hướng di truyền liên kết X.

- Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết X:

+ Di truyền chéo: Bố có cặp NST giới tính là XY thì chỉ truyền allele nằm trên NST X cho con gái mà không truyền cho con trai.

+ Tính trạng do gene lặn liên kết X thường gặp ở cá thể XY hơn cá thể XX.

+ Tính trạng do gene trội liên kết X, cá thể XY sẽ biểu hiện kiểu hình trội và sinh con XX cũng biểu hiện kiểu hình đó.

- Gene liên kết Y: Là các gene nằm trên Y, không có allele tương ứng trên X, có xu hướng di truyền liên kết Y.

- Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết Y:

+ Di truyền thẳng: Bố có cặp NST giới tính là XY thì chỉ truyền allele nằm trên NST Y cho con trai mà không truyền cho con gái.

+ Tính trạng do gene trên Y chỉ biểu hiện ở cá thể có Y.

Quy luật di truyền thẳng: Bố luôn truyền lại cho con trai, không truyền cho con gái

4. Ứng dụng di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính

Di truyền liên kết giới tính có thể được ứng dụng để điều khiển và lựa chọn giới tính vật nuôi sao cho phù hợp với mục đích của con người.

- Ứng dụng di truyền liên kết giới tính để điều chỉnh tỉ lệ giới tính ở đàn vật nuôi theo nhu cầu.

Ví dụ: Dựa vào màu sắc trứng để phân biệt và chọn ra những trứng đực vì tằm đực cho nhiều tơ hơn tằm cái.

- Việc xác định giới tính để lựa chọn giới tính thai nhi là hành vi bị nghiêm cấm theo quy định của pháp luật Việt Nam.

- Ứng dụng di truyền liên kết giới tính để giải thích sự biểu hiện các tính trạng liên kết giới tính ở sinh vật, từ đó giúp dự đoán và sàng lọc bệnh ở người.

Ví dụ: Từ nghiên cứu kiểu gene trên NST giới tính của bố mẹ có thể dự đoán tỉ lệ sinh con mắc bệnh máu mù màu, bệnh máu khó đông,...

Bệnh mù màu ở người

III. DI TRUYỀN LIÊN KẾT

1. Thí nghiệm của Morgan phát hiện di truyền liên kết gene và hoán vị gene

1.1. Thí nghiệm phát hiện hiện tượng liên kết gene

- Ở ruồi giấm, tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh do hai gene khác nhau cùng nằm trên một NST thường quy định:

+ Gene B quy định tính trạng màu sắc thân: Allele B quy định thân xám trội hoàn toàn so với allele b quy định thân đen.

+ Gene V quy định tính trạng hình dạng cánh: Allele V quy định cánh dài trội hoàn toàn so với allele v quy định cánh ngắn.

- Morgan đã tiến hành lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về màu sắc thân và hình dạng cánh, sau đó cho ruồi đực F₁ lai phân tích:

Thí nghiệm liên kết gene của Morgan

➢ Quan điểm của Morgan về di truyền liên kết

- Phép lai phân tích không cho tỉ lệ phân li kiểu hình là 1 : 1 : 1 : 1. → Không tuân theo quy luật phân li độc lập của Mendel.

- Phép lai phân tích cho phân li kiểu hình là 1 : 1 → chứng tỏ trong quá trình giảm phân ở ruồi giấm đực, 2 gene quy định màu thân và độ dài cánh đã cùng phân li về một giao tử → ruồi giấm đực F₁ chỉ tạo ra hai loại giao tử có tỉ lệ 1 : 1. → Hai gene phải cùng nằm trên một NST, được gọi là các gene liên kết.

- Morgan cho rằng: Trên một NST có nhiều gene cùng tồn tại. Các gene này phân li cùng nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh, dẫn tới sự di truyền cùng nhau của các tính trạng.

➢ Khái niệm và cơ sở tế bào học của liên kết gene

Liên kết gene là hiện tượng các gene nằm trên cùng một NST (nhóm gene liên kết) có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình phân bào và thụ tinh.

- Mỗi gene nằm tại một vị trí xác định trên NST (locus).

- Các gene phân bố dọc theo chiều dài của NST, tập hợp các gene thuộc mỗi cặp NST tương đồng tạo thành một nhóm gene liên kết.

- Do cặp NST tương đồng phân li trong quá trình phân bào dẫn tới các gene trong cùng một nhóm gene liên kết cũng sẽ phân li cùng nhau. Tương tự như vậy chúng cũng tổ hợp cùng nhau trong quá trình thụ tinh.

Sự phân bố các gene trên nhiễm sắc thể

1.2 Thí nghiệm phát hiện hiện tượng hoán vị gene

- Tiếp tục nghiên cứu sự di truyền của tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh ở ruồi giấm.

- Tiến hành lai hai dòng ruồi giấm thuần chủng khác nhau về màu sắc thân và hình dạng cánh, sau đó cho ruồi cái F₁ lai phân tích:

Thí nghiệm hoán vị gene của Morgan

➢ Quan điểm của Morgan về quy luật di truyền

- Kết quả phép lai có sự xuất hiện các tổ hợp kiểu hình mới: Thân xám, cánh cụt và thân đen, cánh dài.

- Hai tổ hợp kiểu hình mới (kiểu tái tổ hợp) chiếm tỉ lệ ít hơn so với tổ hợp kiểu hình giống bố mẹ (kiểu bố mẹ).

→ Đã có cơ chế nào đó phá vỡ sự liên kết giữa gene quy định màu sắc thân và gene quy định hình dạng cánh, các cá thể có kiểu hình tái tổ hợp ở đời lai phân tích được tạo ra từ các giao tử tái tổ hợp.

- Ruồi giấm cái F₁ dị hợp tử tạo nên các giao tử tái tổ hợp do giảm phân xảy ra sự trao đổi chéo các đoạn NST tương đồng, dẫn tới hai gene trên một NST đã không di truyền cùng nhau.

➢ Khái niệm và cơ sở tế bào học của hoán vị gene

Hoán vị gene là sự trao đổi vị trí các allele của một gene trên cặp NST tương đồng trong quá trình giảm phân, làm xuất hiện các giao tử mang tổ hợp gene mới (giao tử tái tổ hợp), từ đó dẫn tới tạo thành các tổ hợp kiểu hình mới.

- Ở kì đầu của giảm phân I, một số tế bào đã xảy ra hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn gốc trong cặp NST tương đồng, dẫn tới sự hoán đổi vị trí của các gene trên hai chromatid và hình thành giao tử hoán vị (giao tử tái tổ hợp).

Quá trình giảm phân xảy ra hoán vị gene

- Tần số hoán vị gene được tính bằng tỉ lệ phần trăm các giao tử tái tổ hợp → Luôn nhỏ hơn hoặc bằng 50%.

Sơ đồ tế bào học của hoán vị gene

2. Ý nghĩa của liên kết gene và hoán vị gene

Liên kết gene và hoán vị gene có ý nghĩa trong quá trình tiến hóa tự nhiên của sinh vật, là cơ sở để định hướng trong chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng.

- Liên kết gene giúp duy trì các tổ hợp kiểu gene thích nghi với môi trường ở sinh vật, tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở mỗi loài.

- Con người có thể thiết lập nhóm liên kết các gene quy định tính trạng có lợi hoặc phá vỡ nhóm liên kết của gene quy định tính trạng không mong muốn ở vật nuôi và cây trồng.

- Hoán vị gene tạo ra các giao tử mang các tổ hợp gene mới, các giao tử đó lại được tổ hợp ngẫu nhiên với nhau trong quá trình thụ tinh → tạo nguồn biến dị di truyền cho tiến hóa và chọn giống.

3. Bản đồ di truyền và ý nghĩa của bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách giữa các gene trên NST, được thiết lập dựa trên tần số hoán vị gene.

- Từ tần số hoán vị gene có thể giúp dự đoán tần số sinh ra những tổ hợp gene mới trong các phép lai. → Có ý nghĩa trong chọn, tạo giống.

- Phân tích liên kết gene và lập bản đồ di truyền có thể giúp xác định được mối quan hệ tiến hoá giữa các loài và suy luận cơ chế tiến hoá.

- Trong nghiên cứu di truyền y học và chọn giống: Liên kết giữa gene gây bệnh với gene chỉ thị DNA giúp chẩn đoán bệnh di truyền ngay cả chưa có biểu hiện triệu chứng bệnh.