Di truyền học quần thể SVIP

I. QUẦN THỂ VÀ CÁC ĐẶC TRƯNG CỦA QUẦN THỂ

1. Quần thể

Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, có cùng khu phân bố ổn định, cùng sống ở một thời điểm, có khả năng giao phối với nhau tạo ra đời con hữu thụ.

- Cấu trúc di truyền của các quần thể trong cùng một loài có thể khác nhau. 

Quần thể chim cánh cụt

- Quần thể có thể được hình thành do sự di cư của một số cá thể hoặc do quần thể bị chia cắt bởi các trở ngại địa lí (núi, sông, biển,...).

- Sự chia cắt quần thể là ngẫu nhiên → cấu trúc di truyền của các quần thể mới sẽ khác nhau.

- Trong quá trình tồn tại và phát triển, các quần thể chịu ảnh hưởng bởi các điều kiện môi trường sống khác nhau và cách li sinh sản tương đối → các quần thể duy trì sự khác biệt với nhau về đặc trưng di truyền.

Di truyền học quần thể là một lĩnh vực của di truyền học, nghiên cứu về các đặc trưng di truyền của quần thể (tần số allele, tần số kiểu gene, các yếu tố làm thay đổi tần số allele và thành phần kiểu gene) qua các thế hệ.

2. Các đặc trưng di truyền của quần thể

Vốn gene là tập hợp tất cả các loại allele của toàn bộ các gene trong một quần thể tại một thời điểm xác định.

- Mỗi quần thể có một vốn gene riêng.

- Các đặc trưng di truyền của quần thể:

+ Tần số allele của một gene được tính bằng tỉ lệ giữa số bản sao của allele đó trên tổng số allele của gene trong quần thể.

+ Tần số kiểu gene là tỉ lệ giữa số cá thể mang kiểu gene đó trên tổng số cá thể có trong quần thể.

+ Quy ước: Chữ cái p chỉ tần số allele trội và q chỉ tần số của allele lặn.

Ví dụ: Một quần thể bướm gồm 300 con, trong đó 80 con có kiểu gene AA (cánh đen), 160 con có kiểu gene Aa (cánh đen) và 60 con có kiểu gene aa (cánh trắng).

+ Tổng số các allele của gene quy định màu sắc cánh trong quần thể = 300 × 2 = 600 allele.

+ Tần số allele A = p = \(\dfrac{80\times2+160}{600}\) = 0,53.

+ Tần số allele a = q = \(\dfrac{60\times2+160}{600}\) = 0,47.

+ Tần số kiểu gene AA = \(\dfrac{80}{300}\) = 0,27.

+ Tần số kiểu gene Aa = \(\dfrac{160}{300}\) = 0,53.

+ Tần số kiểu gene aa = \(\dfrac{60}{300}\) = 0,2.

- Quần thể đa dạng di truyền (đa hình di truyền) sẽ có nhiều loại allele và tần số các kiểu gene dị hợp tử cao.

- Độ đa dạng di truyền của quần thể càng cao, quần thể càng có khả năng thích nghi tốt với sự biến động của môi trường.

II. QUẦN THỂ NGẪU PHỐI VÀ ĐỊNH LUẬT HARDY - WEINBERG

1. Quần thể ngẫu phối

Quần thể ngẫu phối là quần thể có các cá thể giao phối ngẫu nhiên với nhau (có sự kết hợp ngẫu nhiên các giao tử đực và giao tử cái) để sinh ra các cá thể mới.

- Ví dụ: Ngô thụ phấn nhờ gió nên quá trình thụ phấn xảy ra là ngẫu nhiên.

- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối:

+ Rất đa dạng về mặt di truyền.

+ Các đột biến mới xuất hiện thường tồn tại ở trạng thái dị hợp → đột biến gene lặn có hại ít có cơ hội biểu hiện ra kiểu hình.

- Quá trình sinh sản hữu tính và ngẫu phối thường không làm thay đổi tần số allele và tần số kiểu gene của quần thể qua các thế hệ.

2. Định luật Hardy - Weinberg

Định luật Hardy - Weinberg: Trong một quần thể ngẫu phối gồm các cá thể lưỡng bội, tần số allele và tần số kiểu gene của quần thể sẽ không thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác (trạng thái cân bằng di truyền hay cân bằng Hardy - Weinberg), với điều kiện:

+ Quần thể có kích thước lớn.

+ Không xảy ra đột biến.

+ Các cá thể có khả năng sinh sản như nhau.

+ Quần thể cách li sinh sản với các quần thể khác.

- Phương trình định luật Hardy - Weinberg:

(p + q)² = p² + 2pq + q² = 1

Trong đó:

+ p là tần số allele A, q là tần số allele a.

+ Tổng tần số các loại allele = p + q = 1.

+ p² là tần số kiểu gene AA, 2pq là tần số kiểu gene Aa, q² là tần số kiểu gene aa.

- Khi gene nằm trên NST thường, tần số allele ở giao tử đực và giao tử cái bằng nhau, quần thể có thể thiết lập được trạng thái cân bằng di truyền chỉ sau một thế hệ ngẫu phối.

Ví dụ: Xét gene A nằm trên NST thường, quần thể ban đầu có tỉ lệ KG: 0,2AA : 0,2Aa : 0,6aa. → Tần số allele A = 0,3 và tần số allele a = 0,7.

→ Tỉ lệ KG sau ngẫu phối = 0,09AA : 0,42Aa : 0,49aa → đạt cân bằng di truyền.

- Ý nghĩa của định luật Hardy - Weinberg:

+ Từ tần số kiểu gene → tính được tần số allele và ngược lại.

+ Ví dụ: Biết được tần số người có kiểu gene lặn bị bệnh di truyền trong quần thể có thể tính được tần số allele của gene → dự đoán được xác suất mắc bệnh ở đời con.

III. QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN

1. Quần thể tự thụ phấn, quần thể giao phối gần

Giao phối gần (giao phối cận huyết) ở động vật và tự thụ phấn ở thực vật là các trường hợp giao phối không ngẫu nhiên, trong đó các cá thể có quan hệ họ hàng gần gũi giao phối với nhau hay tự giao phối (đối với thực vật lưỡng tính).

Trong trường hợp tự thụ phấn và giao phối gần, các cá thể bố mẹ thường có cùng kiểu gene.

Cà chua có hoa lưỡng tính, tự thụ phấn là chủ yếu

2. Các đặc trưng di truyền

Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần có đặc điểm:

+ Tần số kiểu gene đồng hợp cao, tần số kiểu gene dị hợp thấp.

+ Kém đa dạng di truyền.

+ Qua mỗi thế hệ tự thụ, tần số kiểu gene đồng hợp tăng dần, tần số kiểu gene dị hợp giảm dần, tần số các loại allele không đổi.

Ví dụ: Cho một quần thể thực vật ban đầu có 100% cá thể có kiểu gene Aa → tần số allele A = a = 0,5. Thành phần kiểu gene thay đổi sau các lần tự thụ như sau:

3. Ứng dụng thực tiễn

Hiểu biết về giao phối cận huyết có thể được ứng dụng trong chăn nuôi, trong đời sống xã hội và trong chọn, tạo giống.

- Trong chăn nuôi: Tránh cho các cá thể cùng đàn giao phối với nhau.

- Trong đời sống xã hội: Luật Hôn nhân và Gia đình quy định cấm những người có họ hàng gần (trong vòng 3 đời) kết hôn với nhau.

- Trong chọn, tạo giống: Giao phối cận huyết được sử dụng để tạo các dòng thuần chủng đồng hợp về các gene có lợi. Sau đó lai các dòng thuần với nhau để tìm kiếm các tổ hợp lai cho con lai có ưu thế lai cao.