Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel SVIP

I. THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL VÀ CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN MENDEL

1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel

Sử dụng phương pháp thực nghiệm và toán thống kê để phân tích kết quả thí nghiệm, Mendel đã bác bỏ được thuyết di truyền hòa trộn, đồng thời tìm ra được quy luật di truyền cơ bản được sử dụng cho tới ngày nay.

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

- Đầu thế kỉ XIX, hầu hết các nhà sinh vật học ở châu Âu tin vào thuyết di truyền hòa trộn: Tính trạng ở cá thể con là sự hoà trộn các tính trạng của cá thể bố mẹ. 

- Thuyết di truyền hoà trộn không giải thích được một số hiện tượng di truyền:

+ Nhiều đặc điểm của sinh vật được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không hoà trộn với nhau ở đời con. 

+ Một số đặc điểm của sinh vật không xuất hiện ở đời con nhưng lại được xuất hiện ở đời cháu.

- Bằng phương pháp đúng đắn (sử dụng thực nghiệm, phân tích số liệu thu được bằng toán thống kê), Mendel đã phát hiện ra các quy luật di truyền trên cây đậu hà lan (Pisum sativum).

2. Thí nghiệm lai một tính trạng và quy luật phân li

Quy luật phân li: Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp nhân tố di truyền hay chính là cặp allele của một gene. Các allele tồn tại độc lập và không pha trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, cặp allele sẽ phân li đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ mang một allele của một gene. Sự thụ tinh sẽ kết hợp ngẫu nhiên một allele từ bố và một allele từ mẹ để tạo ra một cặp gene hoàn chỉnh và hình thành nên tính trạng mới ở cá thể con.

➢ Thí nghiệm lai một tính trạng

- Lựa chọn và xét riêng bảy tính trạng đối lập (màu hoa, hình dạng hạt, chiều cao cây, màu hạt, hình dạng quả, màu quả, vị trí hoa trên cây). Mỗi tính trạng đều có hai đặc tính khác biệt nhau.

Bảy tính trạng đối lập của cây đậu hà lan được Mendel lựa chọn

- Thực hiện phép lai một tính trạng với từng tính trạng trên. Các bước tiến hành như nhau.

Ví dụ: Thí nghiệm với tính trạng màu hoa.

Sơ đồ và kết quả lai thuận qua ba thế hệ đối với tính trạng màu hoa

- Phân tích kết quả:

+ Con lai F₁: 100% cá thể biểu hiện tính trạng một bên (bố hoặc mẹ).

+ Con lai F₂: Các cá thể phân tính kiểu hình theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1.

➢ Giải thích của Mendel

- Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, một có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ.

- Tính trạng được biểu hiện ở F₁ là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện ở F₁ là tính trạng lặn. → F₂ phân tính theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.

- Trong quá trình tạo giao tử, cặp nhân tố di truyền sẽ phân li → mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền.

- Qua thụ tinh, giao tử bố và mẹ kết hợp với nhau tạo nên cặp nhân tố di truyền ở đời con.

- Kiểm chứng giả thuyết:

+ Sử dụng phép lai phân tích - lai cá thể có kiểu hình trội với cá thể thuần chủng mang kiểu hình lặn.

Phép lai kiểm nghiệm (lai phân tích) cây hoa tím F₁

+ Kết quả: Đời lai có tỉ lệ 1 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng → chứng minh cây F₁ hoa tím có một nhân tố di truyền quy định hoa tím và một nhân tố di truyền quy định hoa trắng.

➢ Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- Cặp nhân tố di truyền có bản chất là cặp allele của một gene.

- Sự phân li của cặp nhân tố di truyền được thực hiện qua sự nhân đôi và phân li của NST kép tương đồng trong quá trình giảm phân → mỗi giao tử chỉ chứa một trong hai nhân tố di truyền (gene) quy định tính trạng.

Quá trình giảm phân tạo giao tử

- Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử bố mẹ trong thụ tinh hình thành tổ hợp cặp allele mới ở thế hệ con.

3. Thí nghiệm lai hai tính trạng và quy luật phân li độc lập

Quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền hay các cặp allele quy định các tính trạng phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử.

➢ Thí nghiệm lai hai tính trạng

Tiến hành lai (lai thuận và lai nghịch) hai giống đậu thuần chủng khác nhau về hai tính trạng có kiểu hình tương phản: Hạt vàng, vỏ trơn lai với hạt xanh, vỏ nhăn.

➢ Giải thích của Mendel

- Tỉ lệ kiểu hình ở F₁ đồng nhất (100%), tỉ lệ kiểu hình ở F₂ xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 (xét đồng thời cả hai tính trạng).

- Xét riêng tỉ lệ kiểu hình từng tính trạng ở F₂ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (3 hạt vàng : 1 hạt xanh, 3 vỏ trơn : 1 vỏ nhăn).

→ Tỉ lệ kiểu hình chung bằng tích tỉ lệ riêng của từng tính trạng.

→ Các tính trạng di truyền độc lập với nhau.

➢ Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

- Mỗi tính trạng được quy định bởi một gene có hai allele.

- Hai gene quy định hai tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

- Khi giảm phân, các cặp NST tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele → hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất bằng nhau.

- Các giao tử kết hợp ngẫu nhiên với nhau trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li kiểu hình như ở F₂.

➢ Quan điểm của Mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền

- Từ những nghiên cứu về các phép lai trên cây đậu hà lan, Mendel mô tả sự di truyền của các tính trạng, đề xuất các khái niệm về nhân tố di truyền và dựa vào phương pháp phân tích thống kê để đưa ra quy luật.

- Bản chất của các quy luật di truyền là sự vận động của các nhân tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh.

➢ Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel

- Các quy luật di truyền của Mendel đã đặt nền móng cho di truyền học hiện đại.

- Phương pháp nghiên cứu của Mendel là cơ sở cho các phương pháp nghiên cứu di truyền hiện đại.

- Giả thuyết nhân tố di truyền của Mendel là cơ sở cho các nguyên lí về gene.

- Các quy luật di truyền của Mendel là cơ sở giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật.

II. MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL

Trong tự nhiên, sự di truyền của nhiều tính trạng không thể giải thích bằng các quy luật của Mendel, do đó có các quy luật di truyền mở rộng học thuyết Mendel.

1. Tương tác giữa các sản phẩm của các gene allele

➢ Tính trội không hoàn toàn

Trội không hoàn toàn là hiện tượng hai allele của cùng một gene không hoàn toàn lấn át nhau, tạo ra kiểu hình trung gian ở thể dị hợp tử, khác biệt so với cả bố và mẹ.

Sơ đồ lai của hiện tượng di truyền trội không hoàn toàn

➢ Gene đa hiệu

Gene đa hiệu là hiện tượng một gene chi phối nhiều tính trạng.

- Tính đa hiệu của gene: Một gene mã hoá cho một phân tử protein quy định một hoặc nhiều tính trạng.

- Cơ sở: Một protein có mặt ở nhiều cơ quan hoặc là enzyme có tác động đến các phản ứng hoá sinh sẽ quy định nhiều tính trạng của cơ thể.

Ví dụ: Fibrillin là protein có mặt ở nhiều cơ quan trong cơ thể người → khi gene mã hoá fibrillin bị đột biến sẽ đồng thời gây ra nhiều đặc điểm bất thường như chân tay dài hơn, thuỷ tinh thể mắt bị huỷ hoại,... (hội chứng Marfan).

➢ Gene đa allele

Gene đa allele là một gene có nhiều allele.

- Các allele thường tồn tại theo cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

- Tổ hợp hai allele khác nhau của cùng một gene sẽ tạo nên nhiều kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng.

Ví dụ: Tính trạng nhóm máu theo hệ thống ABO do sự tương tác giữa ba allele I^A, I^B và I^O.

2. Tương tác giữa sản phẩm của các gene không allele

Sản phẩm của các gene không allele tương tác gián tiếp theo kiểu cùng tham gia vào một con đường chuyên hoá hình thành nên tính trạng.

- Sản phẩm của các gene không allele là các enzyme, mỗi enzyme xúc tác cho một phản ứng trong chuỗi phản ứng để hình thành nên tính trạng chung. → Nếu một gene bị đột biến sẽ ảnh hưởng tới cả chuỗi phản ứng, dẫn tới kiểu hình chung bị ảnh hưởng.

- Ví dụ: Sự hình thành màu lông ở chuột (Mus musculus) do sự tương tác của hai gene A và B phân li độc lập xúc tác.

​Sản phẩm của các gene không allele tương tác trực tiếp theo kiểu cùng quy định sự hình thành một tính trạng.

- Mỗi gene đóng góp một phần vào sự hình thành tính trạng chung.

- Các tính trạng năng suất của cây trồng, vật nuôi thường bị chi phối bởi kiểu tương tác gene này.

- Ví dụ: Tính trạng màu da ở người do nhiều gene tương tác theo kiểu cộng gộp.

Sản phẩm của các gene không allele tương tác trực tiếp với nhau quy định tính trạng màu da