Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể SVIP

  ↵1. BỘ NHIỄM SẮC THỂ Ở SINH VẬT

➢ Khái niệm nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang thông tin di truyền ở cấp độ tế bào của sinh vật nhân thực.

- NST là thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính nằm trong nhân tế bào.

- NST có thể quan sát được dưới kính hiển vi quang học.

- NST được cấu tạo gồm DNA và protein loại histone.

Cấu trúc nhân tế bào ở sinh vật nhân thực

- Bộ NST nằm trong nhân tế bào của mỗi loài có số lượng và hình dạng đặc trưng, được duy trì ổn định qua các thế hệ.

➢ Phân biệt bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, đơn bội

Bộ NST là tập hợp các NST trong nhân tế bào của một loài, gồm 2 dạng là bộ NST lưỡng bội và bộ NST đơn bội.

- Trong tế bào lưỡng bội (2n), NST tồn tại theo cặp tương đồng → gene tồn tại thành từng cặp allele.

Cặp NST tương đồng ở trạng thái đơn

- Cặp NST tương đồng có hình thái, số lượng gene và loại gene giống nhau nhưng nguồn gốc NST khác nhau (một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ).

- Trong quá trình phân bào, các NST nhân đôi tạo thành trạng thái "kép" - gồm hai nhiễm sắc tử (chromatid) chị em liên kết với nhau tại tâm động.

Hình dạng NST ở trạng thái đơn và kép

- Tâm động giúp NST gắn vào thoi phân bào khi tế bào phân chia.

- Bộ NST khác nhau tùy vào từng loại tế bào trong cơ thể.

- Ở một số loài, bộ NST khác nhau ở hai giới.

Ví dụ: Ở ong, con cái (ong chúa và ong thợ) phát triển từ trứng đã thụ tinh nên có bộ NST lưỡng bội (2n = 32), con đực phát triển từ trứng không được thụ tinh nên có bộ NST đơn bội (n = 16).

2. HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ

➢ Hình dạng của nhiễm sắc thể

NST có hình thái đặc trưng, quan sát rõ nhất khi chúng co xoắn cực đại tại kì giữa của quá trình phân bào.

- Khi NST duỗi xoắn thì được gọi là sợi nhiễm sắc.

Hình dạng của NST ở kì giữa: (1) hình chữ V, (2) hình que, (3) hình chữ X, (4) hình hạt

- Tâm động chia NST thành các cánh với độ dài bằng nhau hoặc khác nhau → NST có các hình dạng tâm mút, tâm lệch, tâm cân.

➢ Cấu trúc của nhiễm sắc thể

NST được cấu tạo từ một phân tử DNA quấn quanh các protein histone và cuộn xoắn qua nhiều cấp độ khác nhau.

- DNA quấn quanh các phân tử protein histone tạo nên chuỗi nucleosome (sợi nhiễm sắc).

- Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn qua nhiều cấp độ → giúp NST thu ngắn chiều dài → dễ dàng phân chia trong quá trình phân bào.

Cấu tạo NST của sinh vật nhân thực

NST được cấu tạo từ DNA → NST là cấu trúc mang gene.

- Các gene được sắp xếp theo chiều dọc trên nhiễm sắc thể. Mỗi gene nằm tại một vị trí được gọi là locus.

Các gene trên NST số 17 ở người

3. ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

➢ Khái niệm và các dạng đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến NST là sự biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của NST.

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, gồm các dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

Một số dạng đột biến cấu trúc NST: (1) mất đoạn; (2) lặp đoạn; (3) đảo đoạn; (4) chuyển đoạn

- Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST, xảy ra ở mộ/một số cặp (dạng lệnh bội) hoặc ở tất cả các cặp NST (dạng đa bội).

Một số dạng đột biến lệch bội

Một số dạng đột biến đa bội

➢ Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc gene, từ đó có thể làm xuất hiện kiểu gene mới, loại bỏ gene cũ, gây mất cân bằng hệ gene.

- Ví dụ: Đột biến cấu trúc NST gây chết hay sinh ra trẻ bị mắc bệnh di truyền.

Đột biến mất đoạn trên NST số 5 gây ra hội chứng Cri-du-chat (hội chứng tiếng mèo kêu)

Đột biến số lượng NST gây mất cân bằng toàn bộ hệ gene.

- Thể lệch bội thường làm giảm sức sống hoặc gây chết; làm giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh; cơ thể có nhiều dị dạng.

Thể ba (2n + 1) ở cặp NST số 21 gây nên hội chứng Down

- Thể đa bội ở động vật: Thường gây chết ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi sớm.

- Thể đa bội ở thực vật: Khá phổ biến, thể đột biến thường có cơ quan sinh dưỡng lớn hơn.

Đột biến đa bội ở thực vật

➢ Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể

Các đột biến NST sống sót và sinh sản được sẽ là nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống, giúp tạo ra các loài, giống mới.

- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi trình tự gene → làm xuất hiện kiểu gene, kiểu hình mới → cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật và trong công tác chọn, tạo giống.

Dùng đột biến chuyển đoạn, mất đoạn để tạo giống côn trùng bất thụ

- Ở thực vật, đột biến đa bội khá phổ biến → là cơ chế hình thành loài mới và tạo ra những giống cây trồng có cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh và chống chịu tốt hơn.

Tạo các giống dưa hấu, cam,... tam bội không hạt