Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:

* Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa.

* Đối với chọn giống: Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. Vì vậy, ở một số đối tượng như vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.

* Đối với nghiên cứu di truyền: Đánh giá vai trò và chức năng của gene sau khi chủ động gây đột biến.

Cơ chế gây đột biến bằng 5-BU: 5-BU thay T bắt cặp với A, qua lần nhân đôi tiếp theo thì 5BU bắt cặp với G và qua 1 lần nhân đôi nữa thì G này sẽ bắt cặp với X, biến đổi cặp A – T thành cặp G – X.

A – T → A – 5-BU → G – 5-BU → G – X

Do mô phân sinh hoạt động nhằm giúp cơ thể tăng trưởng về số lượng cũng như kích thước thông qua tăng sinh số, khối lượng TB

Trong quá trình nhân đôi DNA xuất hiện G* (G dạng hiếm) sẽ liên kết với T trong quá trình bắt cặp bổ sung, ở lần tái bản tiếp theo T sẽ bắt cặp với A làm thay thế cặp G-X bằng A-T.

1. Đột biến thay thế: một cặp nucleotide riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nucleotide khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả có hại hoặc không có hại với sinh vật. 

2. Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nucleotide: Đột biến dạng mất hoặc thêm một cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

Các nguyên nhân gây suy giảm đa dạng sinh học:

- Do các tác động của con người lên môi trường sống sinh vật -> Ô nhiễm mt => SV mất đi mt sống => Đa dạng SH giảm

- Do con người khai thác quá mức các loài động, thực vật.

-v.v.v....

- Đoạn trình tự gene của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác nhau ở cặp nucleotide ở vị trí số 5.

- Nguyên nhân: đột biến gene

- Cơ chế: thay thế cặp nucleotide A-T thành cặp T-A

- Không thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ vì đột biến gene phát sinh trong quá trình nhân đôi DNA hoặc do tác nhân bên ngoài môi trường.

Vì vi khuẩn kháng kháng sinh có mật độ lớn do tốc độ sinh trường và sinh sản nhanh nên các thuốc có đích tác động là cơ chế cảm ứng mật độ có nhiều triển vọng ứng dụng trong điều trị bệnh do vi khuẩn kháng kháng sinh.

Ứng dụng: lúa Oryza sativa chuyển gene có khả năng chịu hạn tốt hơn.

Ứng dụng: lúa Oryza sativa chuyển gene có khả năng chịu hạn tốt hơn.

Cơ chế điều hòa biểu hiện của gene:

- Khi môi trường không có lactose: Protein ức chế liên kết với operator khiên enzyme RNA polymerase không thể liên kết được với promoter nên các gene cấu trúc không được phiên mã. 

- Khi môi trường có lactose: Một lượng nhỏ lactose chuyển thành đồng phân của lactose và liên kết với protein ức chế khiến protein này thay đổi cấu hình dẫn đến không liên kết được với operator, do vậy enzyme RNA polymerase có thể liên kết với promoter và tiến hành phiên mã các gene cấu trúc.