Nguyên nhân:

- Xảy ra một cách tự phát: do sai sót trong quá trình nhân đôi ADN

- Do tác nhân đột biến: sinh học, hóa học, vật lí.

Đột biến gene có thể được phân loại theo các tiêu chí: 

- Theo cơ chế phát sinh: Thêm, bớt hoặc thay thế một (hoặc một vài) cặp nucleotide.

- Theo tính chất thể đột biến: có lợi, có hại, trung tính.

- Theo biểu hiện của thể đột biến: trội/ lặn

-v.v.v....

Đột biến gene là sự thay đổi trình tự nucleotide trong gene.

Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hóa học, sinh học.

Cách phòng tránh, hạn chế đột biến: Hạn chế tiếp xúc với các chất độc, các chất phóng xạ, các hoá chất phòng thí nghiệm; thường xuyên thăm khám định kì; tăng cường đề kháng bằng các loại thực phẩm chức năng và thuốc bổ; thường xuyên tập thể dục, thể thao;...

Gene CSP sản sinh ra protein CSP. Protein này làm cho tế bào dễ dàng nhận được các gene từ môi trường bên ngoài → gene CSP hoạt động khi môi trường có thuốc kháng sinh làm cho vi khuẩn nhanh chóng trở nên kháng thuốc kháng sinh. 

Nếu môi trường nuôi cấy vi khuẩn E.coli không có lactose nhưng operon lac vẫn hoạt động thì có thể dự đoán vi khuẩn bị hỏng vùng vận hành operator.

Ý nghĩa: Tạo ra sản phẩm các gen nhanh chóng, các sản phẩm gen này thường liên quan đến nhau về chức năng nên cùng lúc tế bào cần lượng tương đương. 

VD: Operon Lac ở E.coli tạo ra các protein chuyển hóa lactozo, các gen rARN (ở cả nhân sơ và nhân thực) được tạo ra lượng lớn, đồng thời mới có thể đáp ứng được yêu cầu của TB.

Trong y học: Người bị lùn bẩm sinh do gene không tạo đủ hormone sinh trưởng có thể được chữa trị để có thể cao như người bình thường.

Trong nông nghiệp: Đóng mở gene nhất định ở cây trồng phù hợp với nhu cầu sản xuất.

Điều hòa hoạt động của gene có vai trò quan trọng trong quá trình phát triển của cá thể. Từ hợp tử phát triển thành cơ thể hoàn chỉnh là nhờ có sự điều hòa hoạt động của gene một cách chính xác.

Các tế bào sinh ra từ một hợp tử mặc dù có cùng hệ gene, nhưng các tế bào con nhận được các tín hiệu điều hòa khác nhau từ tế bào chất của hợp tử và trong quá trình phát triển lại nhận tín hiệu điều hòa từ các tế bào xung quanh nên các tế bào khác nhau đóng mở các nhóm gene khác nhau, tạo nên các tế bào chuyên hóa. Nếu quá trình điều hòa bị trục trặc → phôi thai có thể chết hoặc cá thể sinh ra bị dị dạng.