Bài học cùng chủ đề
Di truyền học Mendel SVIP
I. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel
- Đầu thế kỉ XIX, thuyết di truyền hoà trộn được thừa nhận rộng rãi bởi các nhà sinh vật học ở châu Âu: Tính trạng ở cá thể con là sự hoà trộn các tính trạng của cá thể bố mẹ.
- Tuy nhiên thuyết di truyền hoà trộn không giải thích được hiện tượng một số tính trạng từ cá thể bố hoặc mẹ được di truyền trực tiếp cho cá thể con.
- Mendel đã thực hiện các thí nghiệm trên đối tượng cây đậu hà lan (Pisum sativum) và phân tích số liệu bằng toán thống kê. Kết quả thí nghiệm đã giúp ông bác bỏ được thuyết di truyền pha trộn và đề xuất ra học thuyết di truyền mới với hai quy luật di truyền cơ bản được thừa nhận rộng rãi sau này.
II. Thí nghiệm lai một tính trạng và quy luật phân li
Thí nghiệm lai một tính trạng
- Mendel chọn các dòng đậu hà lan thuần chủng về tính trạng quan tâm (màu hoa, vị trí hoa trên cây, chiều cao cây, màu quả, hình dạng quả, màu hạt, hình dạng hạt,...).
- Mendel đã tiến hành thực nghiệm theo sơ đồ như hình dưới đây:
- Phân tích kết quả ở F1 và F2, Mendel nhận thấy, con lai thế hệ F1 chỉ biểu hiện một loại tính trạng (hoa tím). Các cá thể F1 tự thụ phấn thu được các con lai F2 phân tính với tỉ lệ xấp xỉ 3 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng.
- Khi tiến hành thực nghiệm với các dòng đậu hà lan thuần chủng về các tính trạng chiều cao cây, vị trí hoa, hình dạng vỏ quả, màu vỏ quả, hình dạng vỏ hạt và màu vỏ hạt, Mendel nhận thấy 100% cá thể F1 biểu hiện tính trạng một bên (bố hoặc mẹ); các cá thể F1 phân tính theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1.
Giải thích của Mendel
- Mendel giải thích kết quả thí nghiệm bằng giả thuyết về sự phân li và kết hợp của các nhân tố di truyền:
- Mỗi tính trạng được kiểm soát bởi một nhân tố di truyền. Trong một cơ thể, mỗi nhân tố di truyền tồn tại thành cặp, một có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ.
- Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. Ở đời lai F2, sự phân li tính trạng theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.
- Cặp nhân tố di truyền phân li trong quá trình tạo thành giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền. Sự thụ tinh kết hợp giao tử từ bố và giao tử từ mẹ tạo nên cặp nhân tố di truyền ở đời lai.
- Mendel thực hiện phép lai phân tích để kiểm chứng giả thuyết. Cây F1 hoa tím được lai với cây hoa trắng, đời lai có tỉ lệ 1 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng. Kết quả này chứng minh cây F1 hoa tím có một nhân tố di truyền quy định hoa tím và một nhân tố di truyền quy định hoa trắng.
- Theo quan điểm của di truyền học hiện đại, quy luật phân li được phát biểu như sau: Nhân tố di truyền được gọi là gene, tồn tại thành các allele khác nhau. Trong quá trình tạo giao tử, mỗi allele trong cặp phân li ngẫu nhiên đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele. Sự thụ tinh kết hợp ngẫu nhiên allele từ bố và allele từ mẹ tạo ra cá thể ở đời lai.
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li
- Nhân tố di truyền là gene, với các allele tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Sự vận động của gene gắn với sự vận động của nhiễm sắc thể trong cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Hai nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng phân li trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp. Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele ở thế hệ con.
III. Thí nghiệm lai hai tính trạng và quy luật phân li độc lập
Thí nghiệm lai hai tính trạng
- Mendel tiến hành lai (lai thuận và lai nghịch) hai giống đậu thuần chủng khác nhau về hai tính trạng có kiểu hình tương phản: Hạt vàng, vỏ trơn lai với hạt xanh, vỏ nhăn.
Giải thích của Mendel
- Khi phân tích kết quả thí nghiệm, Mendel nhận thấy kiểu hình ở F1 là đồng nhất (100%), tỉ lệ kiểu hình ở F2 xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 khi xét đồng thời cả hai tính trạng. Xét riêng tỉ lệ kiểu hình tương phản của từng tính trạng ở F2 xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (3 hạt vàng : 1 hạt xanh, 3 vỏ trơn : 1 vỏ nhăn). Như vậy, trong phép lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai tính trạng, sự di truyền của từng tính trạng độc lập với nhau. Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F2 bằng tích tỉ lệ của các tính trạng được xem xét.
- Từ đó, Mendel rút ra quy luật phân li độc lập: Mỗi cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử.
Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập
- Mỗi tính trạng được quy định bởi một gene có hai allele biểu hiện thành kiểu hình tương phản. Hai gene quy định hai tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Trong quá trình giảm phân (kì sau giảm phân I) của cơ thể F1, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất bằng nhau. Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ F2.
IV. Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel
- Các quy luật di truyền do Mendel phát hiện ra giữa thế kỉ XIX đã đặt nền móng cho di truyền học hiện đại.
- Phương pháp nghiên cứu của Mendel (thực nghiệm kết hợp với phân tích thống kê kết quả thu được) là phương pháp khoa học, cơ sở của các phương pháp trong nghiên cứu di truyền hiện đại.
- Các quy luật di truyền phân li, phân li độc lập của Mendel là cơ sở cho phép giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể.
1. Mendel sử dụng phương pháp thực nghiệm kết hợp với phân tích kết quả thực nghiệm bằng thống kê toán học, từ đó đã rút ra các quy luật di truyền.
2. Quy luật di truyền của Mendel được diễn đạt theo hướng di truyền học hiện đại: Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp allele, trong đó, một allele có nguồn gốc từ bố, một allele có nguồn gốc từ mẹ. Trong quá trình tạo giao tử, mỗi allele trong cặp phân li ngẫu nhiên, đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele.
3. Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele, hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất bằng nhau.
4. Các quy luật di truyền của Mendel đặt nền móng cho di truyền học hiện đại.