Các ứng dụng của di truyền học SVIP

I. Công nghệ gene

• Là quy trình kĩ thuật sử dụng công nghệ DNA tái tổ hợp để thay đổi kiểu gene và kiểu hình của sinh vật, tạo ra các sản phẩm protein ứng dụng trong thực tiễn.
• Gồm công nghệ DNA tái tổ hợp và công nghệ tạo sinh vật biến đổi gene.

1. Công nghệ DNA tái tổ hợp

a. Khái niệm

Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật tạo ra phân tử DNA từ hai nguồn khác nhau (thường từ hai loài) rồi chuyển vào tế bào nhận.

DNA tái tổ hợp gồm một gene (gene chuyển) và DNA dùng làm vector. Đoạn DNA làm vector phải có khả năng tái bản cũng như đảm bảo cho gene chuyển được phiên mã và dịch mã tạo ra sản phẩm protein của gene chuyển trong tế bào nhận.

b. Nguyên lí

Nguyên lí tạo DNA tái tổ hợp là sử dụng các kĩ thuật di truyền tách chiết gene ra khỏi tế bào, kĩ thuật nhân bản gene, kĩ thuật cắt và ghép nối DNA → Mục tiêu: Gene khi đưa vào tế bào nhận tạo ra sản phẩm có chức năng.

Tóm tắt nguyên lí tạo sản phẩm bằng công nghệ DNA tái tổ hợp ở vi khuẩn E. coli: (1) Tạo DNA tái tổ hợp bằng cách cắt và ghép gene chuyển vào plasmid (vector) của vi khuẩn. (2) Plasmid mang gene chuyển được đưa trở lại vào tế bào vi khuẩn. (3) Tế bào vi khuẩn nhân lên hình thành một dòng các tế bào mang gene chuyển. (4) Tiến hành tách chiết dòng vi khuẩn thu được để thu nhận sản phẩm tùy vào mục đích ứng dụng. 

Các bước tạo DNA tái tổ hợp: (1) Sử dụng enzyme giới hạn cắt plasmid tại vị trí xác định, làm lộ ra các đầu dính. (2) Đoạn DNA mang gene cần chuyển được cắt bởi cùng một enzyme, mang đầu dính có trình tự bổ sung sẽ bắt cặp với trình tự đầu dính trên plasmid tạo thành DNA tái tổ hợp. (3) Các nucleotide được nối với nhau bởi enzyme nối DNA ligase. 

c. Một số thành tựu

Công nghệ DNA tái tổ hợp đạt được nhiều thành tựu quan trọng, đặc biệt là tạo ra các dòng vi sinh vật biến đổi gene đem lại nhiều ứng dụng trong nghiên cứu di truyền học và trong đời sống.

• Trong ngành dược phẩm: Sản xuất insulin - một hormone của người bằng cách tách gene quy định hormone đó, loại bỏ intron, gắn plasmid (vector) rồi chuyển vào tế bào vi khuẩn → Vi khuẩn tạo ra hormone insulin → Sử dụng làm thuốc chữa bệnh tiểu đường.

• Trong ngành công nghiệp và bảo vệ môi trường: Vi sinh vật biến đổi gene được sử dụng để sản xuất ethanol từ thực vật, xử lí nước thải, xử lí các hóa chất độc hại, tách chiết các kim loại nặng độc hại, tăng cường thu hồi dầu,...

• Trong nông nghiệp: Vi khuẩn biến đổi gene giúp cây trồng tăng cường hấp thụ nitrogen, ức chế các vi khuẩn và nấm gây bệnh.

2. Công nghệ tạo thực vật và động vật biến đổi gene

a. Khái niệm sinh vật biến đổi gene

Sinh vật biến đổi gene là sinh vật có hệ gene đã được biến đổi, chủ yếu là có thêm gene mới từ loài khác.

Mục đích: tạo ra những sinh vật có các đặc điểm khác thường, phục vụ các nhu cầu khác nhau của con người.

b. Nguyên lí tạo động vật và thực vật biến đổi gene

Dựa trên nguyên lí DNA tái tổ hợp, kết hợp với các công nghệ khác để tạo ra tế bào thực vật hoặc hợp tử động vật mang gene chuyển (thường là từ loài khác).

• Nguyên lí tạo động vật biến đổi gene

Sử dụng trứng vừa mới thụ tinh (khi nhân của tinh trùng và trứng chưa hòa nhập) dùng làm tế bào nhận gene chuyển. Khi tế bào trứng đủ lớn để có thể dùng kim tiêm bơm hàng trăm bản sao của gene chuyển vào trong tế bào. Gene chuyển sẽ tích hợp ngẫu nhiên vào hệ gene của tinh trùng hoặc của trứng. Hợp tử chuyển gene sau đó được nuôi cấy thành phôi rồi đưa vào tử cung của "mẹ nuôi" để mang thai và sinh ra cá thể mang gene chuyển.

Quy trình tạo động vật chuyển gene: (1) Gene chuyển được tiêm vào hợp tử khi nhân của tinh trùng và trứng chưa hòa nhập. (2) Hợp tử được nuôi cấy thành phôi sau đó cấy vào con cái mang thai hộ. (3) Dùng kĩ thuật kiểm tra sự có mặt của gene chuyển ở thế hệ con. (4) Lựa chọn các con mang gene chuyển, cho giao phối để tạo dòng thuần chủng.

• Nguyên lí tạo thực vật biến đổi gene

Dựa trên công nghệ DNA tái tổ hợp giống như ở vi khuẩn. Tế bào thực vật có thành tế bào nên việc chuyển DNA tái tổ hợp được thực hiện bằng súng bắn gene hoặc dùng virus. Tế bào chuyển gene sau đó được nuôi cấy thành các cây chuyển gene.

c. Một số thành tựu

• Đối với thực vật

Tạo giống "lúa vàng" có thêm gene tổng hợp tiền chất vitamin A.

Tạo giống cây bông có thêm gene lấy từ vi khuẩn tạo ra độc tố chống lại sâu hại,...

• Đối với động vật

Cừu chuyển gene đã được tạo ra có gene quy định protein antithrombin của người, được tách chiết dùng làm thuốc chống đông máu.

Cá hồi chuyển gene có thêm gene quy định hormone sinh trưởng có tốc độ sinh trưởng cao hơn nhiều so với cá hồi bình thường.

• Một số vấn đề khi sử dụng sinh vật biến đổi gene

- Nguy cơ phát tán các gene chuyển vào tự nhiên. Ví dụ: Cây trồng có gene kháng thuốc diệt cỏ, kháng côn trùng, kháng virus lai được với các cây hoang dại → Tạo nên "siêu cỏ dại" kháng thuốc diệt cỏ.

- Có thể gây nên những vấn đề về sức khỏe như dị ứng hay các bệnh khác khi sử dụng lâu dài → Một số nơi yêu cầu thực phẩm cần ghi rõ là thực phẩm biến đổi gene.

- Ứng dụng công nghệ gene cũng gây quan ngại về vấn đề đạo đức sinh học. Việc sử dụng công nghệ DNA tái tổ hợp để chỉnh sửa hệ gene người được cho là vi phạm đạo đức và đang bị cấm nghiên cứu ở nhiều quốc gia.

II. Hệ gene và thành tựu giải mã hệ gene người

1. Khái niệm hệ gene

Hệ gene là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật. Hệ gene của sinh vật được biết đến nhờ có các tiến bộ của nhiều ngành khoa học giúp giải trình tự toàn bộ các phân tử DNA của tế bào, qua đó tìm ra được cấu trúc và chức năng của các gene.

2. Một số thành tựu và ứng dụng giải trình tự hệ gene người

a) Thành tựu nghiên cứu hệ gene người

Giải trình tự nucleotide của hệ gene người (năm 2004 - độ chính xác 99,999%):

• Gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST.
• Tổng số gene mã hóa protein: Gần 21 300 gene.
• Số nucleotide trong các exon ở toàn bộ gene quy định protein và mã hóa rRNA, tRNA: Khoảng 1,5% lượng nucleotide.
• Số nucleotide của các vùng điều hòa của tất cả các gene: Khoảng 5% hệ gene
• Số nucleotide trong các intron: Khoảng 20% hệ gene.
• Trung bình mỗi gene: Dài khoảng 27 000 cặp nucleotide và có 10 exon.

b) Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

• Ứng dụng trong y học: Phát hiện gene bệnh. Ví dụ: Giải trình tự hệ gene → biết được loại gene ung thư nào → lựa chọn thuốc đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó (thuốc hướng đích).
• Ứng dụng trong ngành pháp y: Tìm thủ phạm, danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng.
• Ứng dụng trong nghiên cứu tiến hóa: So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật → cho biết mối quan hệ tiến hóa giữa các loài. Cấu trúc hệ gene càng giống nhau → càng có quan hệ họ hàng gần gũi. Ví dụ: So sánh hệ gene người và các loài linh trưởng → tinh tinh có quan hệ họ hàng gần gũi nhất với loài người.

III.Thành tựu chọn, tạo giống bằng các phương pháp lai hữu tính

1. Khái quát về chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng

Chọn giống vật nuôi và cây trồng là cách thức con người phát hiện ra những cá thể có các đặc điểm di truyền ưa thích rồi cho chúng lai với nhau tạo ra các dòng và giống thuần chủng. 

Tạo giống vật nuôi và cây trồng thường được tiến hành theo các bước: (1) tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau; (2) lai các dòng với nhau để tìm ra được các cá thể có tổ hợp các đặc tính di truyền mong muốn; (3) nhân giống và chọn lọc ra giống thuần chủng. Các dòng, giống thuần chủng cũng có thể được lai với nhau để tìm tổ hợp lai cho con lai có ưu thế lai cao (con lai có năng suất, sức chống chịu cao hơn hẳn so với các dòng bố mẹ) (phép lai kinh tế).

2. Một số thành tựu chọn, tạo giống vật nuôi

- Giống gà Đông Tảo của tỉnh Hưng Yên được lai tạo qua nhiều đời các giống gà của Việt Nam.

- Giống lợn Landrace của Đan Mạch được lai tạo từ giống lợn địa phương với giống Large White, sau đó lợn Landrace tiếp tục được lai tạo và chọn lọc thành giống lợn siêu nạc.

- Giống bò Blanc-Blue-Belgium (BBB) được lai tạo từ giống bò thuần chủng của Bỉ với giống bò Shorthorn của Anh có khả năng tăng trưởng cơ bắp cao hơn 40% so với giống bò bình thường, con đực trưởng thành có trọng lượng từ 900 - 1 250 kg.

3. Một số thành tựu chọn, tạo giống cây trồng

- Giống lúa ST25 ở Sóc Trăng có khả năng chống chịu bệnh, cho gạo hạt dài, thơm được công nhận là gạo ngon nhất thế giới năm 2019, được tạo ra từ cây lúa đột biến có thân màu tím, hạt dài trong giống lúa CD20. 

- Giống Đài thơm 8 trồng ở Đồng bằng sông Cửu Long được Việt Nam lai tạo không bị đổ, bông lúa to, khi chăm sóc tốt có thể đạt mức 10 tấn/ha và cho hạt gạo ngon.

- Giống lúa lai KC06-1 được trồng chủ yếu ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long và Đông Nam Bộ cho năng suất 8,5 - 10 tấn/ha, thuộc nhóm có năng suất cao nhất trong các giống lúa chủ yếu ở Việt Nam. 

- Một số giống cây ăn quả nổi tiếng như nhãn lồng Hưng Yên, bưởi da xanh, cam, táo,... cũng được tạo ra bằng phương pháp chọn lọc hoặc lai tạo kết hợp với chọn lọc.

1. Công nghệ di truyền là quy trình kĩ thuật sử dụng công nghệ DNA tái tổ hợp để thay đổi kiểu gene và kiểu hình của sinh vật, tạo ra các sản phẩm protein ứng dụng trong thực tiễn.

2. Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật tạo ra phân tử DNA từ hai nguồn khác nhau (thường từ hai loài) rồi chuyển vào tế bào nhận với mục đích tạo ra được nhiều sản phẩm protein của gene chuyển.

3. Tạo động vật và thực vật biến đổi gene đều dựa trên công nghệ DNA tái tổ hợp. Tuy vậy, tạo động vật chuyển gene, ngoài công nghệ DNA tái tổ hợp cần có công nghệ thụ tinh nhân tạo; còn tạo cây chuyển gene cần thêm công nghệ nuôi cấy tế bào để tái sinh tế bào chuyển gene thành cây chuyển gene.

4. Công nghệ gene đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn nhưng cũng gây nên những quan ngại về sức khỏe, môi trường và đạo đức sinh học.

5. Tập hợp tất cả các phân tử DNA trong tế bào của một sinh vật được gọi là hệ gene. Giải trình tự nucleotide của hệ gene cho biết cấu trúc, số lượng, sự phân bố các gene cũng như các trình tự điều hoà hoạt động gene và các trình tự cấu trúc vận hành bộ máy di truyền.

6. Nhiều giống vật nuôi, cây trồng cho năng suất, chất lượng cao đã được chọn lọc từ các biến dị tổ hợp sẵn có trong tự nhiên hoặc được tạo ra bằng phương pháp lai tạo kết hợp với chọn lọc.