Di truyền học với con người SVIP

1. Tính trạng ở người

Tính trạng ở người là các đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí của cơ thể người, nhờ đó có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

2. Bệnh và tật di truyền ở người

Tìm hiểu khái niệm bệnh và tật di truyền, các tác nhân gây bệnh di truyền ở người

Bệnh di truyền (rối loạn di truyền) là các bệnh lí gây ra bởi những biến đổi của vật chất di truyền (đột biến gene, đột biến nhiễm sắc thể) hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gene.

Tật di truyền là những bất thường bẩm sinh có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

Các bệnh, tật di truyền có thể do rối loạn sinh lí nội bào hoặc ảnh hưởng của các tác nhân ngoại cảnh.

Tìm hiểu một số hội chứng di truyền ở người

Hội chứng di truyền ở người do các đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể gây ra hàng loạt các biểu hiện bất thường trên cơ thể, hình thành nhiều triệu chứng bệnh. Ở người có một số hội chứng phổ biến do:

• Đột biến gene: Hội chứng Fragile X, Dravet (một loại bệnh động kinh),...
• Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: Hội chứng tiếng mèo kêu, Jacobsen,...
• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: Hội chứng Down, Turner, Klinefelter,...

Hội chứng Down có các biểu hiện: Cổ ngắn, khe mắt xếch, mắt một mí, lưỡi dày và hơi thè ra, giảm trương lực cơ, trí tuệ kém phát triển, thường dị tật tim bẩm sinh, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, mũi thấp,...

Hội chứng Turner có các biểu hiện: Lùn, cổ ngắn, kiểu hình giới tính nữ, tuyến vú và buồng trứng không phát triển, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển, mắc một số dị tật bẩm sinh,...

Tìm hiểu một số bệnh di truyền ở người

Phần lớn các bệnh di truyền ở người do các đột biến gene (trội hoặc lặn, trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính) gây nên như Huntington, bạch tạng, máu khó đông, mù màu đỏ lục, câm điếc bẩm sinh,...

Bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra, người bệnh không sản xuất được enzyme tyrosinase cần cho sự tổng hợp sắc tố melanin dẫn đến thiếu sắc tố này ở một số bộ phận như da, tóc, đồng tử.

Câm điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn cấu tạo của tai trong dẫn đến mất hoàn toàn thính lực. Trẻ bị điếc bẩm sinh do không thể tiếp nhận tín hiệu âm thanh từ môi trường xung quanh, đặc biệt là trước giai đoạn biết nói dẫn đến hậu quả là câm bẩm sinh.

Tìm hiểu một số tật di truyền ở người

Nhiều dạng đột biến gene hoặc nhiễm sắc thể đã gây ra các bất thường về hình thái, có thể biểu hiện trong quá trình phát triển phôi thai, từ khi mới sinh hoặc muộn hơn.

Trẻ bị dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân bị ảnh hưởng về khả năng cầm nắm hoặc đi, chạy. Khoảng 20 gene đã biết liên quan đến các tật này.

Các tật di truyền có thể được khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật.

3. Di truyền học với hôn nhân

Tìm hiểu vai trò của di truyền học với hôn nhân

Đối với hôn nhân, di truyền học có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh.

Kết quả nghiên cứu di truyền trên quần thể người cho thấy những người có họ hàng thân thuộc thường mang một số gene giống nhau, trong đó có các gene lặn có hại; do đó, khoảng 20 - 30% số con của những cặp vợ chồng kết hôn cận huyết chết non hoặc mắc các bệnh, tật di truyền. Bên cạnh đó, việc kết hôn khi chưa đủ tuổi theo quy định của pháp luật không chỉ gây hại cho sức khoẻ, tâm lí của người mẹ mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của đứa trẻ (tăng tỉ lệ mắc các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, suy dinh dưỡng, tăng tỉ lệ tử vong,...). Như vậy, hôn nhân cận huyết và kết hôn sớm làm tăng tỉ lệ mắc bệnh, tật ở người, làm suy thoái nòi giống, tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tìm hiểu vai trò của di truyền học với lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người

Trên thế giới, tỉ lệ nam : nữ ở giai đoạn sơ sinh là 1,05 : 1 đối với sinh sản tự nhiên. Tại Việt Nam, tỉ lệ giới tính khi sinh là 1,12 : 1. Việc lựa chọn giới tính ở thai nhi có thể dẫn đến một số hậu quả như: Hiện tượng mất cân bằng giới tính; tỉ lệ nạo phá thai tăng cao; nam giới gặp khó khăn trong việc kết hôn; gia tăng các tệ nạn xã hội gây ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lí con người và nền kinh tế, chính trị, xã hội. Do đó, trong Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 của Việt Nam đã quy định chi tiết nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức để bảo đảm cân bằng giới tính theo quy luật sinh sản tự nhiên; thực hiện kế hoạch hoá gia đình nhằm tạo cơ cấu dân số hợp lí về giới tính, độ tuổi.

1. Dựa vào các tính trạng ở người có thể phân biệt được các đối tượng khác nhau.

2. Một số tính trạng ở người như: Màu da, màu tóc, chiều cao, giới tính,...

3. Bệnh, tật di truyền ở người là những bất thường bẩm sinh của cơ thể, phát sinh do đột biến gene hoặc đột biến nhiễm sắc thể.

4. Dựa vào đặc điểm di truyền và biểu hiện bên ngoài, người ta có thể nhận biết các hội chứng, bệnh di truyền và tật di truyền.

5. Di truyền học góp phần giải thích cơ sở sinh học của quy định về độ tuổi kết hôn, không được kết hôn giữa những người có cùng huyết thống trong vòng ba đời cũng như quy định nghiêm cấm các hành vi lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức của Luật Hôn nhân và gia đình.