Đột biến gene SVIP

I. Khái niệm và các dạng đột biến gene

1. Khái niệm

• Đột biến gene: Sự thay đổi trong cấu trúc của gene liên quan đến một/một số cặp nucleotide.
• Đột biến điểm: Sự thay đổi một cặp nucleotide.
• Thể đột biến: Sinh vật mang gene đột biến biểu hiện ra kiểu hình. 

Đột biến gene có thể xảy ra ở nhiều cặp nucleotide và có thể làm thay đổi kiểu hình hoặc không.

2. Các dạng đột biến gene

Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, chia đột biến điểm thành:

• Đột biến thay thế cặp nucleotide.
• Thêm/mất một cặp nucleotide.

Phân loại theo các tiêu chí khác: Đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,... 

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

1. Nguyên nhân

• Xảy ra một cách tự phát: Do sai sót trong quá trình nhân đôi DNA.
• Do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học: chất 5-bromouracil (5-BrU), HNO₂, ethyl methane sulfonate (EMS), tia tử ngoại (UV),...

2. Cơ chế phát sinh

a) Đột biến thêm/mất cặp nucleotide

Đột biến tự phát do sai sót trong quá trình tái bản DNA: 

• Một nucleotide được dùng làm khuôn hai lần → mạch mới tổng hợp mới thêm một nucleotide. 
• Một nucleotide không được dùng làm khuôn → mạch mới tổng hợp mất một nucleotide.
• Ở lần tái bản thứ hai, các mạch đột biến trên được dùng làm mạch khuôn → tạo ra DNA con thêm hoặc mất một cặp nucleotide. 

Đột biến do tác động của các tác nhân đột biến: 

• Tia UV làm hai T trên cùng một mạch dính với nhau → khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.
• Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

b) Đột biến thay thế cặp nucleotide
Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.

Ví dụ: Chất 5-bromouracil (kí hiệu B) có thể bắt cặp với adenine dẫn đến đột biến thay thế cặp A – T bằng G – C.

III. Vai trò của đột biến gene

1. Trong nghiên cứu di truyền

Chủ động gây đột biến gene, lai các dòng đột biến → xác định được vai trò, chức năng gene (trội/lặn, đột biến do một gene/hai gene quy đinh,...).

Ví dụ: Bố mẹ bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng tất cả các con đều có thính lực bình thường → đột biến lặn ở bố mẹ thuộc hai gene khác nhau.

2. Trong chọn giống

Tạo và chọn lọc các thể đột biến để tạo giống mới đáp ứng nhu cầu của con người.

Ví dụ: Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh thành các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh. 

3. Trong tiến hoá

Đột biến tạo ra các allele mới, cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá. 

Đột biến gene tạo nên các đặc điểm khác nhau giữa các loài. Ví dụ: Các đột biến làm thay đổi 2 trong số 715 amino acid của gene FOX2 ở các loài linh trưởng làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng chỉ có ở loài người.

Đột biến ở một số gene thậm chí có thể dẫn đến hình thành loài mới. Ví dụ: Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi Bradybaena → ốc đột biến không thể giao phối với ốc bình thường → cách ly sinh sản → hình thành loài mới.

1. Đột biến làm thay đổi cấu trúc của gene, chỉ liên quan đến một cặp nucleotide được gọi là đột biến điểm. Nguyên nhân phát sinh đột biến có thể do sai sót trong quá trình tái bản DNA hoặc do các tác nhân đột biến.

2. Dựa trên cơ chế phát sinh, đột biến gene được chia thành các loại: Thay thế cặp nucleotide, thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

3. Đột biến gene giúp các nhà di truyền học khám phá chức năng của gene, tìm ra các quy luật di truyền cũng như nhiều quá trình sinh học khác. Đột biến gene là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.