Question

[Minh Lệ]

Khi hình dạng tế bào thay đổi có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào, ví dụ: Tế bào hồng cầu bình thường có hình đĩa, khi bị đột biến có hình liềm (bệnh hồng cầu hình liềm). Hãy tìm hiểu thông tin về bệnh hồng cầu hình liềm và cho biết sự thay đổi hình dạng của tế bào hồng cầu đã gây ra những hậu quả gì.

Answer 1

[Minh Lệ]

Nguyên nhân: Đột biến gen sản xuất hemoglobin dẫn đến biến hồng cầu.

Triệu chứng: Thiếu máu, mệt mỏi, nhiễm trùng, tăng trưởng chậm,  ảnh hưởng đến thị giác, da nhợt nhạt, da vàng, nhịp tim nhanh,...

Hậu quả và biến chứng:
+ Người sinh trưởng kém, ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan do thiếu O2 cho các hoạt động trong tế bào.
+ Đột quỵ do thiếu máu đến não và có thể gây tử vong.
+ Hội chứng ngực cấp: bệnh nhân đau ngực, khó thở và sốt.
+ Tổn thương cơ quan: Mù mắt, loét da, có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách
+ Sỏi mật.

Bệnh có thể di truyền, và nếu em bé bị bệnh này là do cả bố và mẹ đều mang gen đột biến.

Biện pháp điều trị:
+ Ghép tủy xương (ghép tế bào gốc) giúp tạo ra các tế bào hồng cầu mới bình thường. Biện pháp này có thể gây rủi ro và khó khăn để tìm người hiến tủy phù hợp.
+ Truyền máu: giúp tăng số lượng hồng cầu bình thường trong cơ thể người bệnh.
+ Thuốc: Thuốc có vai trò trong ngăn ngừa nhiễm trùng, giảm đau.